아이에게 특별한 이유 없이 주기적인 발열이 반복된다면, 감기로 오인하기 쉬운 소아 주기성 발열 증후군, ‘파파증후군(PFAPA Syndrome)’일 수 있다. 파파증후군은 소아에서 나타나는 자가 염증 질환 중 가장 흔한 질환이다. 주기적 발열, 아프타 구내염, 인두염, 림프절 비대 등의 증상을 특징으로 한다. ‘파파증후군’에 대해 소아청소년과 박환희 교수의 도움말로 알아본다.
파파증후군(PFAPA Syndrome, Periodic fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Adenitis)은 대부분 10세 미만 소아에게 발생하며, 주로 1~4세 사이에 발생하는 것으로 알려졌다. 드물게 성인에서도 보고되고 있다.
주요 증상은 3~5일 동안 지속되는 38.5~41℃에 이르는 고열이며, 2~8주 간격으로 반복되는 것이 특징이다. 발열 기간 경부 림프절 비대, 아프타 구내염, 인두염이 동반된다. 드물게 복통, 관절통, 두통 등이 동반되기도 한다. 발열기 사이에는 무증상기를 보이며, 정상적인 발달과 성장을 경험한다.
▲ 박 환희 교수
박환희 교수는 “몇 번의 발열 에피소드를 겪은 보호자는 열이 나는 시기를 예측해 미리 병원을 찾기도 한다. 그러나 아직 원인이 명확하게 밝혀지지 않아 근본적인 치료보다는 증상에 대해 보존적인 치료가 주로 이루어진다. 환자 및 보호자가 가장 힘들어하는 부분”이라고 말했다.
파파증후군의 원인은 선천 면역계를 구성하는 단백질 결함으로 인한 사이토카인 과분비 발생으로 추측되고 있다. 일부에서는 단일 유전자의 병적 변이로 인해 발생하지만, 대부분은 복합 유전 요인에 의한 것으로 여겨지고 있다.
파파증후군 진단은 병력 청취와 신체 진찰 소견을 바탕으로 이루어진다. 흔히 감기라고 불리는 상기도 감염 등 파파증후군과 증상이 유사한 다른 질환과 감별하는 것이 중요하다. 따라서 필요시 적절한 호흡기 바이러스나 세균 검사 등을 통해 감별을 진행한다.
박환희 교수는 “감기는 발열과 편도염이 동반되고, 어린이집 등에서 다른 소아에게 반복적으로 옮아 발열이 주기적으로 발생했다고 생각하기 쉽다. 파파증후군과 감기를 혼동하기 쉬운 이유”라고 말했다.
그 외 감별이 필요한 질환으로는 3주 주기로 호중구 수 감소가 나타나는 것이 특징인 선천 면역결핍 질환인 ‘주기 호중구 감소증’과, 2일 정도로 짧게 지속되는 주기적 발열과 관절염, 복막염, 가슴막염 및 발진 등 증상이 동반되는 유전 질환인 ‘가족 지중해열’ 등이 있다.
파파증후군은 특별한 치료 없이도 6개월 이내 자연 호전되기도 하며, 수년간 지속되더라도 대부분 후유증 없이 회복된다. 증상 조절을 위해 소량의 스테로이드를 사용하기도 하나, 재발을 막지는 못한다. 편도절제술이 재발 예방에 도움이 될 수 있으나 증상 호전 효과가 없고 수술 위험성이 있으므로 이를 고려해 선택적으로 시행해 볼 수 있다.
박환희 교수는 “파파증후군은 증상이 비특이적이어서 상기도 감염 등으로 오인하기 쉽다. 감기로 오인되면 불필요한 항생제 치료를 받게 되므로 조기에 전문의와 상담을 통해 적절한 진단과 치료를 받는 것이 좋다. 반복적인 발열이 의심되면, 발열 날짜를 꼼꼼히 기록해 주기성 발열 여부를 확인하는 것이 조기 진단에 도움이 된다”고 말했다.
