한국뇌연구원(원장 서판길)은 인지과학 연구그룹 정민영 선임연구원과 일본 후쿠이 의대 Kosaka Hirotaka 교수의 공동연구팀이 인공지능(AI) 기술과 최신 뇌영상 기술을 활용해 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 감각이상의 새로운 생물학적 지표(바이오마커)를 찾아냈다고 밝혔다. 이번 성과는 국제학술지 ‘Translational Psychiatry’ 최신호에 실렸다.

자폐 스펙트럼 장애는 오랫동안 ‘사회성 부족’이 핵심 특징으로 알려져 왔 다. 그러나 최근에는 감각 정보 처리의 이상이 행동 문제와 연결될 수 있 다는 새로운 관점이 주목받고 있다. 문제는 지금까지 자폐 스펙트럼 장애 의 뇌의 구조 및 기능, 유전적 요인, 감각적 특성이 서로 어떻게 얽혀 있는 지 알려진 바가 거의 없었다는 점이다.

공동연구팀은 감각 관련 행동, 뇌 구조 및 기능 영상, 후성유전학적 지표를 통합하여 세 가지 차원의 데이터를 분석하는 새로운 AI 접근법을 시도했 다. 국내·외 ASD 환자군와 정상대조군 106명이 참여한 연구 결과, “우리 뇌에서 감각 정보의 중앙 처리 허브 역할을 하는 '시상(thalamus)'과 대뇌 '피질(cortex)' 사이의 연결성이 자폐 스펙트럼 장애 환자들의 경우 과잉연결 (hyperconnectivity)을 보이는 경향이 뚜렷하게 나타나며 이로 인해 외부 감 각 정보를 처리하고 전달하는 과정이 과도하게 활성화되어 있을 가능성을 보여준다.”라고 밝혔다.

또한, AI기반 영상유전학분석*을 통해 놀라운 사실도 밝혀졌다. 기존 자폐 스펙트럼 장애 연구에서 '사회성 호르몬'으로 알려진 옥시토신 유전자보다, 그동안 상대적으로 주목받지 못했던 '바소프레신 수용체' 유전자의 후성유 전적 변화가 ASD의 감각적 특징을 분류하는 데 더 중요한 역할을 하고 있었다.

* 영상유전학 분석 : 뇌영상 데이터와 유전체 데이터를 통합하여 질병의 유전적 요인과 뇌변화 사이의 관계를 분석

연구팀은 “최신 인공지능 기술을 활용한 행동, 뇌 영상, 후성유전자 데이터 를 모두 포함한 '뇌영상-후성유전자 통합 모델'이 뇌 영상 데이터나 후성유 전자 데이터만 단독으로 사용한 모델보다 월등히 높은 정확도로 자폐 스펙 트럼 장애를 분류 할 수 있다“고 밝혔다.

이번 연구의 가장 큰 성과는 자폐 스펙트럼 장애의 복잡하고 이질적인 특 성을 이해하기 위해 다차원적인 생물학적 정보를 통합하고, AI를 통해 그 안에서 핵심적인 바이오마커를 식별했다는 점이다. 특히 '뇌 과잉연결'과 ' 바소프레신 수용체 유전자의 후성적 변화'라는 두 가지 새로운 단서는 자 폐 스펙트럼 장애의 신경생물학적 원인과 감각적 특징을 규명하는 데 중요 한 실마리를 제공할 것으로 보인다.

한국뇌연구원 정민영 박사는 "자폐 스펙트럼 장애의 정확한 조기 진단은 아동의 언어, 사회성 등 여러 발달 영역에서 긍정적인 결과를 이끌어내는 데 매우 중요하다"라고 연구의 의의를 밝혔다.

이번 연구 결과는 AI 기술이 정신의학 및 신경과학 분야에서 어떻게 활용 될 수 있는지 보여주는 좋은 사례로, 앞으로 자폐 스펙트럼 장애를 비롯한 다른 신경발달장애의 비밀을 푸는데 중요한 역할을 할 것으로 기대된다.

한편, 이번 연구는 한국뇌연구원 기관고유사업, 한국연구재단의 바이오의료 기술개발사업 및 기초연구사업의 지원을 받아 수행되었으며, 국제학술지인 ‘Translational Psychiatry (IF:6.2)’ 최신호에 게재되었다