국내 의료진이 미분화 갑상선암의 조기에 발견할 수 있는 단서를 찾아냈다.

갑상선암 세포에서 암 억제 유전자 TP53, CDKN2A 등의 변이가 발견되는 경우 미분화 갑상선암으로 악화될 가능성이 높다는 연구결과를 발표했다.

 미분화 갑상선암은 치료가 거의 불가능한 ‘나쁜 암’으로 알려져 있지만, 조기 진단해 치료하면 생존률은 80%를 훌쩍 넘는다.

  서울의대 서정선 박영주 교수 · 마크로젠 유승근 선임연구원 공동연구팀은 미분화 갑상선암 조기진단 바이오마커에 대한 연구결과를 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈’ 온라인판에 게재했다고 28일 밝혔다.

  연구팀은 갑상선암 환자 113명의 DNA와 25명의 RNA를 대상으로 차세대염기서열분석을 기반으로 유전체와 전사체를 분석해 미분화 갑상선암의 진행을 예측할 수 있는 다수의 바이오마커를 발굴했다.

연구팀은 CDKN2A 유전자와 갑상선암 예후 사이에 밀접한 연관성이 있다는 점도 세계 최초로 규명했다. 미분화 갑상선암 환자 22%는 CDKN2A 유전자 결실이 발견됐다. 이 유전자가 생성하는 p16 단백질 발현이 감소하면 예후가 매우 나빠 치료 후 생존율이 크게 감소하는 것으로 나타났다.

또한 텔로미어길이조절유전자(TERT) 변이와 발암유전자(AKT1, PIK3CA, EIF1AX) 변이 또한 미분화 갑상선암과 진행성 분화 갑상선암을 예측할 수 있는 조기진단 바이오마커임로 확인했다.

 이 밖에도 이번 연구를 통해 일부 미분화 갑상선암 조직에서 JAK-STAT 신호전달 경로가 활성화된 것을 확인했는데, 실험을 통해 이 신호전달 경로를 차단하면 미분화 갑상선암의 증식이 저하됨을 증명했다.

  박영주 내분비내과 교수는 “미분화 갑상선암은 초기에 발견하지 않으면 치료가 거의 불가능하다”며 “다수의 표적 치료제 효과가 기대되는 유전체와 전사체를 확인한 이번 연구결과는 미분화 갑상선암 환자의 조기진단과 맞춤표적치료 가능성을 열어주는 중요한 성과”라고 연구 의의를 밝혔다.