희귀질환 치료환경 개선을 위해 질환의 명확한 정의, 의료진 교육 강화, 환자단체와의 협력의 중요성이 강조됐다.

씨에스엘 베링이 후원하고, 이코노미스트 인텔리전스 유닛(EIU)이 분석한 '아태지역 희귀질환 인식 및 관리수준 평가 보고서' 발표가 16일 웨비나로 열렸다.

이날 웨비나에 패널로 참여한 아태희귀질환기구 연합회 회장 Dr. Ritu Jain, 아태경제협력체 희귀질환 네트워크장 Matthew Bellgard, EIU편집국장 Jess Quigley Jones, CSL behring 아태 의학및 마켓엑세스부 전무이사 Peter Chow는 희귀질환 인식 수준을 높이기 위해 질환의 명확한 정의가 필요하다고 강조했다.

희귀질환은 환자가 많지 않아 임상데이터를 모으기도 쉽지 않으며, 역학자료, 최신 데이터도 부족하다. 이는 희귀질환의 일관된 정의 부재로 이어지며, 환자에게 근거 기반의 치료를 제공하기 어려운 요인이 된다.

또한 전문가들은 희귀질환 치료환경 개선을 위해 의료진 교육이 강화되어야 한다고 주장했다. 아태희귀질환기구 연합회 회장 Dr. Ritu Jain은 "대부분의 국가 교육으로는 의료진이 희귀질환 지식을 얻기 어렵다. 수련 중에도 배우지 못하는 경우가 많다"라며, "이제부터라도 교과서에 한 페이지라도 희귀질환을 넣는 노력과 수련과정에서 지식이 교육되도록 해야 한다"라고 강조했다.

세미나에서 발표된 보고서는 한국, 호주, 중국, 일본, 대만 등 다섯 국가의 희귀질환 대응 수준 및 환자진료 개선을 위한 정책을 분석한 것으로 500명 이상의 임상가, 17명의 학계, 의료계, 정부, 환자 전문가들을 대상으로 한 설문조사와 자료조사를 바탕으로 했으며 국내 보건의료전문가로는 보건복지부 질병관리본부의 안윤진 희귀질환과장 외 100여명이 참여했다.

한국의 주요 설문 결과, 국내 의료진은 다른 아태지역 의료진보다 더 많은 희귀질환자들을 진료함에도 불구하고, 본인의 희귀질환 관련 지식에 낮은 자신감을 보였다. 또한 설문에 응답한 의료진들은 희귀질환 분야 보건의료 체계에서 가장 취약한 요인으로 치료 입문, 치료 비용, 그리고 사회복지를 지적했다.

보고서에 따르면, 전 세계적으로 알려진 희귀질환은 6,000~7,000개에 달한다. 국내에는 의료비지원사업 대상으로 1,038개의 희귀질환이 등록돼 있으며 , 25만명 이상의 환자가 희귀질환 산정특례 혜택을 받는 것으로 예측된다.

보고서는 희귀질환 치료환경 개선을 위해 정부가 단기적으로 달성해야 할 목표들로 ▲데이터의 수집 및 활용 방식 개선 ▲의료진 교육 강화 ▲이용 가능한 지식의 광범위한 보급 ▲환자단체 파트너십 기반의 통합적 사회복지 등이 제시했다.

이어 웨비나에서는 환자단체의 역할도 강조됐다. Dr. Ritu Jain은 "그간 환자단체의 역할이 과소평가 되어왔는데,환자와 가족이야 말로 희귀질환의 최전선에 있는 전문가다. 이들의 경험이 진단과 정책에 반영되어야 한다"라고 주장했다.

CSL behring 아태 의학및 마켓엑세스부 전무이사 Peter Chow는 "회사는 '환자'를 모든 결정의 핵심 가치로 두고 더 나은 경험을 환자에게 제공하기 위한 결정을 해오고 있다."라며, "앞으로도 리서치 등을 활용해 환자 목소리를 듣겠다"라고 덧붙였다.

한편, 보고서는 희귀질환 관리 수준을 개선하기 위해 적기에 정확한 진단, 재정적 지원 수준 향상, 비의학적 지원에 대한 충분한 고려가 선행되어야 함을 강조했다.