종결 코돈 변이 병원성 예측 AI 기반 판독 모델 TAILVAR 개발

예측 정확도(AUROC) 0.956 현존 최고 성능 입증, 판독 불가능했던 ‘의미 불분명 변이’ 42% 재분류
체계적으로 분석할 수 있는 기준으로 희귀질환· 유전성 암에 맞춤 치료 가능성 제시
강남세브란스병원(병원장 구성욱) 진단검사의학과 윤지훈·이경아 교수팀

2026.02.12 16:53:36
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