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단일 세포 단위 분석으로 밝혀낸 뇌 질환 정복의 새로운 이정표 제시

1,047개 뇌 조직 단일 세포 전사체 및 유전체 데이터 통합 분석 유전 변이 작동 원리 규명, 기존 대비 최대 10배 많은 유전 조절 신호 포착 성균관대 원홍희 교수 연구팀

단일 세포 단위 분석으로 밝혀낸 뇌 질환 정복의 새로운 이정표 제시

성균관대학교(총장 유지범)는 삼성융합의과학원/삼성서울병원 원홍희 교수 연구팀(제1저자 장범진)이 미국 뉴욕 아이칸 의과대학(Icahn School of Medicine at Mount Sinai) 타우피크 라즈(Towfique Raj) 교수 연구팀과 공동으로 네이처 제네틱스(Nature Genetics, IF 29.0)에 단일세포 수준에서 유전 변이가 뇌 질환에 영향을 미치는 정밀한 메커니즘을 규명했다고 밝혔다. 이번 연구는 복합적인 뇌 질환의 원인을 세포 단위에서 체계적으로 밝혀내며 정밀 의료 시대를 앞당길 중요한 자산으로 평가받고 있다. 그동안 과학계에서는 ‘전장 유전체 연관성 분석(GWAS)’이라는 기법을 통해 질병과 연관된 수백만 개의 유전 변이를 찾아내 왔다. 그러나 이러한 변이들이 구체적으로 어떤 유전자를 통해, 그리고 우리 몸속의 어떤 세포에서 작용하여 병을 일으키는지는 베일에 싸여 있었다. 특히 기존 연구들은 여러 종류의 세포가 섞여 있는 조직 전체의 평균값(Bulk level)을 분석했기 때문에, 각 세포가 가진 고유한 특성과 이질성을 세밀하게 파악하는 데 한계가 있었다. ▲ 성균관대 삼성융합의과학원/삼성서울병원 원홍희 교수, 장범진 연구원(오른쪽) 연구팀은 이러한 난제를 해결하기 위해 1,047개 샘플에 달하는 대규모 뇌 조직 단일세포 데이터와 유전체 정보를 결합한 분석 프레임워크를 구축했다. 단일세포 수준에서 유전자의 발현을 조절하는 유전 변이(eQTL)를 정밀 분석한 결과, 기존 방식보다 3배에서 최대 10배에 이르는 방대한 세포 유형별 유전 조절 신호를 새롭게 규명하는 데 성공했다. 연구 결과의 핵심은 동일한 유전 변이라 할지라도 세포의 종류에 따라 그 역할이 완전히 달라질 수 있다는 점이다. 연구팀은 뇌 질환과 밀접하게 연관된 유전 변이들이 뇌의 면역세포 및 신경 세포에서 집중적으로 관여하고 있음을 확인했다. 또한, 질병의 종류에 따라 특정 세포가 전혀 다른 기능적 결과를 유도한다는 사실을 밝혀내며, 뇌 질환의 유전적 원인을 이해하기 위해서는 반드시 세포 수준의 정밀한 접근이 필요함을 과학적으로 입증했다. 더불어 연구팀은 이번 분석을 통해 질병과 관련된 유전 변이가 실제 유전자 발현 변화로 이어지는 과정을 후성유전체 데이터를 통해 정밀하게 해석했다. 이를 기반으로 다양한 질환들 사이에 공유되는 핵심 유전자 네트워크를 도출하고, 서로 다른 질병 간의 유전적 상관관계를 규명하는 등 뇌 질환 연구의 새로운 지평을 열었다. 원홍희 교수는 “이번 연구는 뇌 조직과 세포 유형을 면밀히 분석하여 유전 변이가 실제로 어떤 세포에서 작용하는지를 직접 규명함으로써, 뇌신경 질환의 원인을 파악하는 ‘해상도’를 한 단계 끌어올린 성과”라고 강조하며, “앞으로 단일세포 기반 유전체 분석은 정밀 의료 구현의 핵심 도구로서, 특정 세포를 표적으로 하는 새로운 치료 전략을 세우는 데 중요한 단서를 제공할 것”이라고 밝혔다. 한편, 이번 연구는 과학기술정보통신부 한국연구재단 바이오·의료기술개발사업으로 지원을 받아 수행되었으며, 유전학 분야에서 세계적인 권위를 자랑하는 학술지 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)’에 3월 19일(목) 온라인 게재되었다. 연구팀이 구축한 ‘SingleBrain eQTL’ 자원은 향후 전 세계 연구자들에게 공유되어 뇌 질환의 분자적 기전 이해와 신약 타깃 발굴에 크게 기여할 것으로 전망된다. ▲ 1,047개 뇌 조직 단일세포 데이터와 유전체 정보를 결합한 SingleBrain 분석 결과

스마트폰으로 안면마비 자가진단·재활 시대 연다

AI로 당일 집에서 중증도 스스로 파악하고 빠르게 의료진을 찾게 되는 계기 될 수 있다 AI 플랫폼 통해 환자의 재활 수행 데이터와 회복 경과를 원격으로 모니터링하고 맞춤형 처방 가능 건국대병원 재활의학과 엄경은 교수팀

스마트폰으로 안면마비 자가진단·재활 시대 연다

안면마비 환자가 스마트폰 카메라 하나로 집에서 스스로 증상을 진단하고 재활 운동을 받을 수 있는 시대가 열린다. 건국대병원 재활의학과 엄경은 교수팀이 인공지능(AI) 기반 안면마비 자동진단 및 자가재활 플랫폼 개발 연구를 국가 지원 과제로 선정받아 본격적인 연구에 착수한다. ■ 안면마비, '설마' 하다가 후유증 남긴다 흔히 '구안와사'로 불리는 안면마비는 한쪽 얼굴 근육이 갑작스럽게 마비되는 질환이다. 전체 인구의 1~2%가 경험할 만큼 결코 드문 병이 아니지만, '목숨과는 관계없다'는 인식 때문에 치료를 미루다 후유증이 남는 환자가 적지 않다. 안면마비 환자의 20~30%는 치료 후에도 마비 증상, 얼굴 비대칭, '부정연합운동(synkinesis)' 등 후유증을 안고 살아간다. 부정연합운동이란 눈을 감으려 할 때 입꼬리가 함께 움직이는 식의 비정상적 신경 연결을 말한다. ▲건국대병원 재활의학과 엄경은 교수 특히 가장 흔한 형태인 '벨(Bell) 마비' 환자의 70% 이상은 자연 회복되지만, 초기 치료가 제때 이뤄지지 않은 중등도 이상 환자는 만성화 위험이 크게 높아진다. 전문가들은 “조기 진단과 조기 재활이 예후를 결정한다”고 한목소리로 강조하는 이유다. ■ 주먹구구식 평가에서 AI 정밀 진단으로 현재 임상에서 가장 널리 쓰이는 안면마비 평가 도구는 'Sunnybrook 안면 등급 시스템'이다. 의사가 눈썹 올리기, 눈 감기, 미소 짓기, 코 주름, 입술 오므리기 등 5가지 표정을 환자에게 시켜보며 좌우 대칭성과 부정연합운동 유무를 채점하는 방식이다. 문제는 이 평가가 고도로 훈련된 임상가의 주관적 판단에 의존한다는 점이다. 최근 영상 기반 얼굴 분석 기술이 발전하고 있지만, 대부분 정지된 사진에서 기초적인 비대칭만 측정하거나 미세한 움직임은 포착하지 못하는 한계가 있었다. 엄경은 교수팀은 이 문제를 AI로 돌파한다. 엄경은 교수는 “안면마비는 증상이 갑작스럽게 나타나지만, 환자 대부분은 '며칠 지나면 낫겠지' 하고 병원 방문을 미룬다”라며 “AI 진단 도구가 있다면, 증상이 나타난 당일 집에서 중증도를 스스로 파악하고 빠르게 의료진을 찾게 되는 계기가 될 수 있다”고 말했다. ■ "병원 못 가도 재활할 수 있어야 한다" 이 연구가 주목받는 이유는 기술적 혁신뿐 아니라 '의료 접근성'이라는 사회적 가치에 있다. 안면마비는 재활 치료가 예후를 좌우하지만, 현실에서 환자들이 꾸준히 병원을 찾는 것은 쉽지 않다. 지방이나 농어촌에 거주하거나, 거동이 불편하거나, 바쁜 일상으로 통원이 어려운 환자들이 많다. 연구팀이 개발할 플랫폼은 스마트폰·PC·태블릿 등 누구나 갖고 있는 기기만 있으면 집에서 AI 코치의 지도 아래 재활 운동을 이어갈 수 있게 한다. 의료진 역시 플랫폼을 통해 환자의 재활 수행 데이터와 회복 경과를 원격으로 모니터링하고 맞춤형 처방을 내릴 수 있다. 연구팀은 이 시스템이 향후 디지털치료제(DTx, Digital Therapeutics)나 모바일 헬스케어 서비스로 발전할 수 있다고 본다. 안면마비뿐 아니라 안면신경계 질환 전반으로 확장 가능한 플랫폼이기도 하다. ■ 임상과 AI를 동시에 아는 연구자 엄경은 교수는 재활의학과 전문의로서 10년 이상 안면신경마비·말초신경 축삭손상 평가·전기생리학적 진단(EMG/NCS) 분야에서 임상 경험을 쌓아왔다. 여기에 딥러닝 기반 연하장애(삼킴 장애) 자동 분석 연구, Microsoft Kinect를 활용한 3D 모션 분석 연구, 유방암 수술 환자 대상 모바일 헬스 운동재활 플랫폼 개발 경험 등을 보유하고 있다. 특히 연하장애 연구에서는 일상 대화 음성을 AI로 분석해 개인 단위 진단 정확도 90%를 달성, 국제 학술지 Scientific Reports에 발표하며 AI 기반 기능 평가의 임상 적용 가능성을 입증했다. '일상 데이터로 기능장애를 정량 진단한다'는 이 연구의 핵심 아이디어는 안면마비 연구에도 그대로 이어진다. ■ 얼굴을 되찾는 것, 일상을 되찾는 것 안면마비의 후유증은 단순한 외모 문제가 아니다. 눈이 완전히 감기지 않으면 각막이 손상되고, 입술 비대칭은 음식물 흘림·발음 이상으로 이어진다. 무엇보다 표정 변화는 감정 표현의 핵심이기 때문에, 얼굴 비대칭이 남은 환자는 대인관계에서 심각한 심리적 위축을 경험한다. 연구팀이 이 플랫폼을 통해 기대하는 효과는 세 가지다. 첫째, 조기 진단율 향상. 스스로 촬영한 영상으로 즉각 중증도 평가가 가능해져 치료 골든타임을 놓치는 환자가 줄어든다. 둘째, 지속적 재활 참여. 집에서 언제든 AI 피드백을 받을 수 있어 재활 순응도가 높아진다. 셋째, 의료 불평등 해소. 병원과 거리가 먼 환자도 질 높은 재활 서비스를 받을 수 있다. 연구팀은 이번 국책과제를 통해 3년 안에 실제 환자에게 적용 가능한 수준의 AI 안면마비 통합 시스템을 완성하겠다는 목표를 제시했다. 기술 완성 이후에는 의료기기 인허가 및 디지털치료제 사업화를 통해 보다 많은 환자에게 혜택이 돌아갈 수 있도록 할 예정이다.

차세대 의료 기술 ‘영상 유도하 흉관 삽입 장치’ 개발

‘보이지 않는 시술’ 한계 극복, 흉관 삽관술 안전성·정확도 동시 확보 겨자씨키움센터 사업화 결실, 4년 연구 끝에 특허 등록 및 실용화 성과 가톨릭대학교 서울성모병원 심장혈관흉부외과 윤승근 교수팀

차세대 의료 기술 ‘영상 유도하 흉관 삽입 장치’ 개발

가톨릭대학교 서울성모병원 심장혈관흉부외과 윤승근 교수팀이 기존의 블라인드 방식으로 이루어지던 흉관 삽관술의 한계를 극복하기 위해, 영상 유도 방식을 적용한 차세대 의료 기술인 '영상 유도하 흉관 삽관술(SG-CTD, Scope-Guided Closed Thoracostomy Drainage)'을 개발하고, 관련 장치에 대한 특허 등록(흉강경하 흉관 삽입 장치 및 이의 작동방법, 제10-2921144호)을 완료했다. 기존의 흉관 삽관술(Closed Thoracostomy Drainage)은 의료진이 가슴 내부를 육안으로 확인하지 못한 채 진행되는 블라인드 방식으로 인해, 흉관이 부적절한 위치에 자리 잡거나 시술 과정 중 장기 손상이 발생할 가능성이 있는 것으로 알려져 있다. 통계적으로도 정확한 위치에 거치되지 않아 재시술로 이어지는 사례가 빈번하게 보고되어 왔으며, 이는 의료비 증가와 환자의 신체적 부담으로 직결되는 문제로 지적돼 왔다. ▲서울성모병원 심장혈관흉부외과 윤승근 교수 연구팀이 개발한 흉강경하 흉관 삽입 장치는 스마트폰을 포함한 휴대용 영상 장비와 연동되는 영상 유도 시스템을 핵심으로 한다. 의료진이 시술 과정에서 실시간으로 흉강 내부 영상을 확인하며 흉관을 삽입할 수 있어, 혈관이나 장기 손상을 방지하고 최적의 위치에 흉관을 배치할 수 있다. 이는 최근 의료계에서 강조되는 영상 기반 시술 트렌드에 부합하는 혁신적인 접근으로 평가된다. 그런 만큼 이번 기술 개발은 기존 시술 과정에서 발생할 수 있었던 합병증 위험을 낮추고, 시술의 정확성을 높여 환자 안전을 강화했다는 점에서 의미가 크다. 이들은 이번 기술의 실현 가능성을 검증하기 위해 데모 장비(Demo-scope)를 제작하고 동물 모델을 활용한 웻랩(Wet-lab) 테스트를 진행했다. 그 결과 영상 유도 시스템을 통해 흉관을 삽입할 경우 기존 방식 대비 시술의 정밀도가 향상되었으며, 삽관과 동시에 내부 상태를 확인하는 1차 진단이 가능함을 증명했다. 이번 성과는 서울성모병원과 학교법인 가톨릭학원이 공동 주최하는 ‘겨자씨키움센터’ 공모전 입상을 통해 시작되었으며, 아이디어 구체화 단계를 거쳐 약 4년간의 지속적인 연구와 고도화 과정을 통해 특허 등록이라는 결실을 맺었다. 이 과정에서 가톨릭대학교 은평성모병원 심장혈관흉부외과 김희경 교수, 유가영 서울아산병원 심장혈관흉부외과 전문의도 연구팀의 일원으로 참여해 다기관 임상 경험을 반영하기 위한 협력이 이루어졌다. 연구팀은 향후 카데바를 활용한 추가 검증을 통해 기술적 완성도를 더욱 높일 계획이며, 식약처 및 건강보험심사평가원 등 관계 부처의 인허가 절차를 거쳐 국내외 의료 현장에 이 기술을 보급하는 것을 목표로 하고 있다. 이번 프로젝트를 주도한 윤승근 교수는 "흉관 삽관 경험이 있는 의료진이라면 누구나 실시간 영상 확인의 필요성을 실감해 왔을 것"이라며, "이번에 개발한 영상 유도 장치는 시술의 안전성과 정확성(Safety & Accuracy)을 동시에 확보하여 환자들에게는 부작용 없는 안전한 시술을, 의료진에게는 더욱 직관적이고 편리한 시술 환경을 제공할 것으로 기대된다"고 밝혔다. 연구팀은 현재 해외 특허 출원 과정을 진행 중이며, 정식 허가 이후 실제 임상 현장에서 해당 장치가 널리 활용될 수 있도록 기술적 지원과 보급에 박차를 가할 예정이다.

출산 전 흡연, 자녀 신경발달에 장기적 영향 미쳐

과거 이력·적은 흡연량도 지적장애, 자폐스펙트럼장애, ADHD 위험 모두 높여 공중보건적 관점에서 가임기 여성의 흡연 감소 위한 사회적·의료적 지원 체계 마련 필요 고대구로병원 정신건강의학과 장문영 교수 공동 연구팀

출산 전 흡연, 자녀 신경발달에 장기적 영향 미쳐

출산 전 산모의 흡연이 자녀의 신경발달에 장기적인 영향을 미칠 수 있다는 대규모 연구 결과가 나왔다. 특히 과거 흡연 이력만으로도 자녀의 신경발달 위험 증가가 확인됐으며, 비교적 적은 흡연량도 영향을 미치는 것으로 분석됐다. 고대구로병원 정신건강의학과 장문영 교수가 서울대병원 순환기내과 박준빈, 숭실대학교 정보통계보험수리학과 한경도, 서울대병원 소아청소년정신과 김재원 교수와 공동으로 2009년부터 2018년까지 출생한 영아 중 분석 기준을 충족한 861,876 쌍의 모자 ▲(좌측부터) 고대구로병원 정신건강의학과 장문영, 서울대병원 순환기내과 박준빈, 숭실대정보통계보험수리학과 한경도, 서울대병원 소아청소년정신과 김재원 교수 자료를 분석해 전국 단위 인구 기반 모자 코호트 연구를 수행했다. 산모의 흡연 여부는 출산 전 2년 이내에 시행된 국민건강보험공단 일반건강검진 자료를 활용해 비흡연, 과거 흡연, 현재 흡연(검진 당시)으로 분류했으며, 자녀는 2021년까지 평균 8년 이상 추적 관찰해 지적장애, 자폐스펙트럼장애(ASD), 주의력결핍과잉행동장애(ADHD) 진단 여부를 확인했다. ◆ 과거 이력·적은 흡연량도 지적장애, 자폐스펙트럼장애, ADHD 위험 모두 높여 그 결과, 흡연 이력이 있는 산모의 자녀는 비흡연 산모의 자녀에 비해 모든 신경발달장애의 누적 발생률이 유의하게 높았다. 비흡연 그룹의 자녀와 비교해 과거 흡연 그룹의 자녀는 지적장애 21%, 자폐스펙트럼장애 29%, 주의력결핍과잉행동장애는 18% 높았으며, 현재 흡연 그룹의 자녀는 지적장애 44%, 자폐스펙트럼장애 52%, 주의력결핍과잉행동장애의 경우 35% 높았다. 더불어 흡연량에 따른 영향을 분석한 결과, 현재 흡연군에서 흡연량과 비례해 신경발달장애 발생 위험도가 높아졌으며, 최저 흡연량 그룹(하루 흡연갑수 x 흡연 연수 1.75 미만)에서도 지적장애 35%, 자폐스펙트럼장애 55%, 주의력결핍과잉행동장애 33% 위험 증가가 관찰됐다. 고대구로병원 정신건강의학과 장문영 교수는 “이번 연구는 국내 최대 규모의 모자 코호트를 활용해 산모 흡연과 자녀 신경발달장애 간의 연관성을 확인했다는 점에서 의미가 크다. 특히 과거의 적은량의 흡연 이력만으로도 자녀의 신경발달에 영향을 미칠 수 있다는 점에서 임신 전 단계부터 금연이 중요하다는 것을 알 수 있는 연구”라며 “이번 연구는 공중보건적 관점에서도 가임기 여성의 흡연 감소를 위한 사회적·의료적 지원 체계 마련이 필요하다는 것을 시사한다”고 말했다. 이번 연구 결과를 담은 논문 ‘출생 전 건강검진 자료를 활용한 산모 흡연과 자녀 신경발달장애 위험 간의 연관성: 한국 모자 코호트 연구(Maternal smoking based on pre-birth health examination and risk of neurodevelopmental disorders in offspring: insights from a Korean mother-child cohort)’는 저명한 국제학술지 BMC Medicine 최신호에 게재됐다. ▲ [표] 비흡연군 대비 신경발달장애 누적발생률 차이



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봄철, 양치질 열심히 해도 유독 입냄새 심한 원인은?
현대 사회에서 입냄새는 단순한 생리 현상을 넘어 대인관계의 질을 결정짓는 민감한 요소로 작용한다. 스스로 인지하는 입냄새가 심할수록 사회적 상호작용은 위축되며, 결국 심리적 불안과 소외감으로 이어지기 마련이다. 특히 건조한 봄철에 심해지는 입냄새는 일상적인 소통을 방해하는 '보이지 않는 장벽'이 되어 삶의 질을 현저히 떨어뜨린다. 식후 즉시 꼼꼼한 칫솔질을 하고 치실이나 치간칫솔을 사용해 치태를 제거하는 등 철저한 위생 관리에도 불구하고 해결되지 않는 수준의 입냄새가 이어진다면, 단순한 관리의 문제를 넘어 전신 건강의 이상을 알리는 몸의 신호일 가능성이 높다. 강동경희대학교병원 구강악안면외과 홍성옥 교수와 함께 봄철 입냄새의 원인과 올바른 치료법에 대해 자세히 알아본다. 봄만 되면 심해지는 입냄새, 원인은 건조한 날씨에 마른 ‘침’ 봄철의 건조한 기후와 수분 섭취 부족은 우리 몸의 천연 방어막인 타액(침) 분비를 감소시키는 주된 원인이 된다. 타액은 입안의 세균을 씻어내고 산도를 조절하며 강력한 항균 작용을 담당하는 중요한 요소다. ▲강동경희대학교병원 구강악안면외과 홍성옥 교수 홍성옥 교수는 “타액 분비량이 많을수록 입냄새의 주요 원인 물질인 휘발성 황화합물

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서울시병원회 이정재 순천향대 의료원장에게 SP자랑스런병원인상 수여
서울시병원회(회장 고도일)는 3월 20일 제48차 정기총회를 갖고, 전년도와 동일하게 편성된 사업계획(안)과 3억2천585만 원 규모의 새 예산(안)과 회비인상의 건을 심의, 원안대로 통과시켰다. 개회식에서 고도일 서울시병원회장은 개회사를 통해 "지금 우리 병원계는 공공 의대 설립 법안 통과로 인력 양성 논의가 급물살을 타고, 2027년 이후의 의사 인력 규모 심의 등 그 어느 때보다도 복잡하고 엄중한 과제들 앞에 직면해 있다"면서 "이런 문제들을 하나하나 풀어나갈 수 있도록 전체 회원병원들의 변함없는 신뢰와 협조로 힘을 모아 달라"고 당부했다. 이어 서울시병원회와 신풍제약이 공동으로 제정한 제5회 'SP자랑스런병원인상' 시상식이 있었다. 이 시상식에선 CEO 부문 대상을 받은 이정재 순천향대학 의무부총장 겸 의료원장을 비롯해 의료 행정 언론부문 수상자들이 'SP자랑스런병원인상' 대상을 받았다. 서울시병원회가 주최한 QI경진대회에서 금상과 은상, 동상, 우수상 수상자, 그리고 서울시장상, 대한병원협회장 표창장수여가 있었다. 이어 열린 제23차 학술세미나에선 양정석 보건복지부 '보건의료정책방향', 삼성서울병원 응급의학과 손명희 교수의 '스마트병원의 여정', 서

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