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근육 줄어드는 이유 찾았다. 근감소증 핵심 유전자 4종 규명

근육량·근력 지표와 강한 상관관계 입증, 유전자 기반 조기 진단 및 맞춤형 치료 가능성 제시 “해당 유전자 근감소증 발생 알리는 ‘몸속 신호’ 역할, 향후 이를 표적으로 한 치료법 개발에 활용 기대 한림대학교춘천성심병원 정형외과 이상수 교수팀(한림대학교 골격노화연구소장)

근육 줄어드는 이유 찾았다. 근감소증 핵심 유전자 4종 규명

근육량과 근력이 감소하는 ‘근감소증’은 낙상과 골절 위험을 높일 뿐 아니라 사망률 증가와도 밀접하게 연관된 대표적인 노인성 질환이다. 특히 고령층에서는 작은 낙상도 골절이나 장기 입원으로 이어질 가능성이 높아 신체 기능의 급격한 저하를 초래할 수 있으며, 이는 일상생활 수행 능력 감소와 독립적인 생활 유지의 어려움으로 이어진다. 건강보험심사평가원 통계에 따르면 근감소증으로 병원을 찾은 환자 수는 2020년 37만3329명에서 2024년 41만5303명으로 4만1974명(11%) 증가했다. 이처럼 환자 수가 꾸준히 증가하고 있음에도 불구하고, 고령자의 신체 기능 저하와 삶의 질 악화를 초래하는 주요 원인으로 주목받고 있으나, 질환의 근본적인 발생 기전에 대한 연구는 여전히 부족한 상황이다. ▲한림대학교춘천성심병원 정형외과 이상수 교수 이에 한림대학교춘천성심병원 정형외과 이상수 교수팀(한림대학교 골격노화연구소장)은 아시아인 특이적 근감소증 발생 메커니즘을 규명하고, 이를 바탕으로 노년기 근골격계 질환의 조기 진단과 맞춤형 치료의 토대를 마련하기 위해 연구에 나섰다. 연구팀은 아시아인 근감소증 환자와 건강한 사람을 각각 20명씩 총 40명을 대상으로 허벅지 근육(외측광근) 조직에서 유전 정보를 추출해 정밀 분석했다. ■ 근육 감소 ‘컨트롤 타워’ 유전자 4종 확인…근력·근육량과 직접 연관 그 결과 연구팀은 우리 몸에서 근육이 유지되거나 줄어드는 과정을 조절하는 핵심 역할을 하는 4개의 유전자(ADAM8·BECN1·KLF4·GBP5)를 확인했다. 이들 유전자는 서로 긴밀하게 연결돼 신호를 주고받으며, 근육 감소를 유도하는 ‘조절자(컨트롤 타워)’ 역할을 하는 것으로 나타났다. 특히 이번 연구에서는 이 유전자들이 실제 근육 상태와 얼마나 밀접하게 관련돼 있는지를 수치로 확인했다. 분석 결과, 해당 유전자들의 활동이 증가할수록 근육 건강 지표는 오히려 나빠지는 ‘반비례 관계’가 뚜렷하게 나타났다. 구체적으로 유전자 활동이 높을수록 근육량을 나타내는 지표(SMI)는 감소했으며, 두 요소 간 상관관계는 -0.63에서 -0.74로 나타나 유전적 변화가 근육 감소와 직접적으로 연결돼 있음을 보여줬다. 또한 손의 힘을 측정하는 ‘악력’ 역시 4종 유전자 활동이 높을수록 낮아지는 경향(-0.58~ -0.69)을 보여, 이들 유전자 변화가 실제 근력 저하로 이어진다는 점도 확인했다. 이상수 교수는 “해당 유전자들이 근감소증 발생을 알리는 ‘몸속 신호’ 역할을 할 수 있다고 볼 수 있다”며 “향후에는 유전자 상태를 확인하는 방식으로 근감소증을 보다 이른 단계에서 진단하고, 이를 표적으로 한 치료법 개발에도 활용될 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다. ■ 핵심 유전자 작용 기전 규명…근감소증 진단 패러다임 변화 기대 또한 연구팀은 이번에 발견한 4개의 유전자가 우리 몸에서 어떻게 근감소증을 유발하는지도 구체적으로 확인했다. 먼저 ADAM8과 GBP5 유전자는 몸속에서 만성적인 염증과 면역 반응을 촉진해 근육을 손상시키는 역할을 하는 것으로 확인됐다. 쉽게 말해 몸 안의 ‘염증 반응’을 키워 근육이 점점 약해지도록 만드는 것이다. BECN1 유전자는 세포 내부의 노폐물을 제거하는 ‘자가포식’ 기능과 관련이 있다. 이 기능이 제대로 작동하지 않으면 세포 안에 불필요한 물질이 쌓이면서 세포 건강이 나빠지고 결국 근육이 약해지는 원인이 된다. 또한 KLF4 유전자는 근육 세포가 새롭게 만들어지고 회복되는 과정에 관여하는데, 이 기능에 이상이 생기면 손상된 근육이 제대로 회복되지 못해 근력 저하로 이어지는 것으로 확인됐다. ■ 맞춤형 예방·치료 길 열려…유전자 기반 정밀의료 신호탄 이번 연구는 근감소증을 진단하는 방식에도 변화를 가져올 수 있다는 점에서 의미가 크다. 그동안은 악력 측정이나 보행속도 등 겉으로 나타나는 신체 기능을 중심으로 질환을 판단해 왔지만 이번 연구를 통해 유전자 수준에서 근육 건강을 확인할 수 있는 객관적인 기준이 마련된 것이다. 연구팀은 이를 통해 앞으로 개인의 유전적 특성을 반영한 맞춤형 예방 전략을 세우거나, 근육 노화를 늦추는 새로운 치료제 개발에도 활용할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 이상수 교수는 “이번 연구는 서구인 중심으로 이뤄진 기존 근감소증 연구에서 한 걸음 더 나아가, 아시아인 특유의 유전적 특성을 반영한 핵심 기전을 규명했다는 점에서 큰 의미가 있다”며 “특히 근감소증의 발생과 진행에 관여하는 주요 유전자를 구체적으로 확인함으로써 질환을 보다 객관적이고 정밀하게 이해할 수 있는 기반을 마련했다”고 말했다. 이번 연구는 ‘근감소증 관련 허브 유전자의 전산학적 분석: 아시아인 코호트의 통합 전사체 데이터 기반 통찰(Computational analysis of hub genes associated with sarcopenia: integrative transcriptome insights from an Asian cohort)’이라는 제목으로 국제 학술지 ‘엑스클리 저널(EXCLI Journal, 피인용지수 4.9, JCR 상위 10% 이내, Q1)’에 2026년 1월 게재됐다. 그림】아시아인 유전체 데이터를 활용해 감소증 유발 핵심 유전자를 식별하는 연구 과정 요약

노화 시계 되돌리는 ‘유전자 스위치’ 최초 개발

시스템을 활용한 생체내 회춘 리프로그래밍 성공, 노화 역전 제어의 신기원 글로벌 빅테크 기업들이 주목하는 ‘회춘 리프로그래밍’ 분야의 새 이정표 동국대학교 화학과 김종필 교수 연구팀

노화 시계 되돌리는 ‘유전자 스위치’ 최초 개발

동국대학교 화학과 김종필 교수 연구팀(교신저자 김종필 교수, 제1저자 김준엽 연구교수, 제1저자 황예림 박사과정생)이 세계 최초로 '회춘 리프로그래밍'을 정밀하게 제어할 수 있는 혁신적인 유전자 스위치 시스템을 구축하고, 노화 생쥐를 대상으로 생체 내 회춘 리프로그래밍 유도에 성공했다(논문명 : Electromagnetic Field-Inducible In Vivo Gene Switch for Remote Spatiotemporal Control of Gene Expression). 연구팀은 그간 이론적 수준에 머물렀던 생체 내 회춘 재생 기술을 현실에서 적용해 완벽한 노화 역전 제어 형태의 기술을 개발했다. 이번 기술은 다양한 유전적·퇴행성 질환을 근본적으로 제어할 수 있는 차세대 재생의학 플랫폼으로 난치병 치료의 새로운 기술적 패러다임을 함께 제시했으며, 연구 결과는 세계 최고 권위 3대 과학 학술지 중 하나인 ‘Cell(IF = 42.5)’지에 게재됐다. 세포의 시간을 되돌리는 ‘회춘 리프로그래밍(Rejuvenation Reprogramming)’은 미래 재생 의학의 핵심 과제로, 노화된 세포에 본래의 정체성은 유지하면서 생물학적 나이만 젊은 상태로 되돌리는 기술이다. 세포 수준에서 재생 능력을 근본적으로 복구할 수 있고, 다양한 퇴행성 및 노화 관련 질환의 근본적 치료 기술을 제공할 수 있어 '무병장수'에 도전하는 기술로 불린다. 하지만 생체 내에서 실질적으로 적용 가능한 회춘 리프로그래밍 유도 기술은 전무한 상태로, 정밀하고 안정적으로 생체 내 회춘 리프로그래밍을 구현하는 것이 숙제로 남아 있었다. 실리콘밸리의 거대 자본이 막대한 투자를 쏟아붓는 미래 재생 의학 분야에서, 국내 연구진이 이러한 글로벌 기술 경쟁 속에서 최대 난제로 꼽히던 생체 내 ‘회춘 리프로그래밍 제어’ 기술을 확보하는 성과를 거둔 것이다. 연구의 핵심은 회춘 리프로그래밍 인자가 생체 내에서 작동하는 '시간'과 '공간'을 정밀하게 제어해 회춘 리프로그래밍 할 수 있는 독자적 시스템을 구축했다는 점에 있다. 과거에는 유도 유전자 주입과 발현 자체에 집중해 왔지만, 김종필 교수팀은 전자기 반응성 유전자 스위치라는 새로운 개념의 유전자 발현 조절 시스템을 도입하며 회춘 리프로그래밍 전 과정을 능동적으로 제어하는 기술적 패러다임 전환을 마련했다. 특히 연구팀은 ‘전자기 반응성 유전자 스위치'를 설계하고 스위치의 정확한 작동 메커니즘을 최초로 규명했다. ’전자기 반응성 유전자 스위치‘는 외부에서 전달되는 정밀한 물리적 전자기파 자극에만 선택적으로 반응하도록 설계돼, 생체 내 원하는 특정 조직에서 필요한 시간만큼만 회춘 리프로그래밍을 유도한다. 이를 통해 무분별한 세포 증식이나 세포 정체성 상실 같은 안전성 문제를 원천적으로 차단하며, 생체 내에서 적용할 때 반드시 해결해야 했던 기술적 장벽을 극복하고 재생의학의 획기적 해결책을 제시한 것으로 평가받고 있다. 또한, 이번 연구는 기존 유전자 치료제가 지녔던 ‘체내 제어의 불가능성’이라는 기술적 한계를 극복했다. 기존 방식은 생체 내 치료 인자를 투여한 뒤 발현 정도를 임의로 조절할 수 없어 안전성을 확보하기 어려웠지만, 김종필 교수 연구팀이 개발한 시스템은 외부 자극을 통해 환자의 상태에 맞춰 발현을 정밀하게 조절할 수 있다. 특히 연구팀은 회춘 리프로그래밍 외에도 알츠하이머병과 우울증 질환 모델에서 유전자 제어 기술의 효용성을 확인하며 차세대 맞춤형 유전자 치료의 실현 가능성을 제시했다. 김종필 교수는 “이번 성과는 세계적으로 치열하게 경쟁하는 회춘 리프로그래밍 분야에서, 국내 기술력이 회춘 리프로그래밍을 통한 노화 제어 분야의 글로벌 패러다임을 선도할 수 있음을 입증한 사례”라며, “우리가 개발한 유전자 스위치 시스템은 회춘 리프로그래밍의 안전성과 정밀성을 완성한 핵심 기술로, 향후 난치성 퇴행성 질환 치료의 새로운 지평을 열 것”이라고 강조했다. 한편, 이번 연구는 교육부의 대학중점연구소사업 및 과학기술정보통신부·보건복지부의 인공아체세포사업단의 지원을 받아 수행됐다.

소뇌실조증 악화시키는 새로운 염증 유발 기전 규명

혈액 유래 단백질 축적이 소뇌 신경염증 촉진, 예방적 치료 가능성 제시 리바록사반 사용해 해당 단백질 생성 억제시, 신경염증과 운동 장애가 유의미하게 개선됨 확인 경북대학교 생명공학부 김상룡 교수·김세환 박사 공동 연구팀

소뇌실조증 악화시키는 새로운 염증 유발 기전 규명

국내 연구진이 희귀 퇴행성 소뇌질환인 소뇌실조증*의 증상을 악화시키는 새로운 병리 기전을 규명하고, 이를 바탕으로 예방적 치료 가능성을 제시했다. 혈액 내 단백질이 소뇌에 쌓이며 염증을 일으키는 과정을 밝혀냄으로써, 향후 난치성 뇌질환 치료제 개발에 중요한 전기가 마련될 것으로 기대된다. * 소뇌실조증(Cerebellar ataxia): 소뇌의 위축이나 기능 이상으로 인해 균형 감각 상실, 보행 장애, 발음 이상 등 정교한 움직임 조절에 어려움을 겪는 희귀 난치성 신경질환. ▲(좌측부터)경북대학교 김상룡 교수·김세환 박사 한국연구재단(이사장 홍원화)은 경북대학교 김상룡 교수·김세환 박사 연구팀이 한국화학연구원 김성순 박사, 한국뇌연구원 윤종혁 박사 연구팀과 공동으로 소뇌실조증 환자와 동물모델에서 혈액 유래 단백질인 ‘트롬빈’과 ‘프로트롬빈 크링글-2’의 비정상적인 증가를 확인하고, 이들이 소뇌 내에 축적되어 신경염증과 세포 손상을 촉진한다는 사실을 규명했다고 밝혔다. 이번 연구 성과는 과학기술정보통신부와 한국연구재단이 추진하는 창의도전연구 및 글로벌기초연구실 사업의 지원으로 수행됐으며, 면역학 및 신경과학 분야의 국제학술지인 ‘저널 오브 뉴로인플라메이션(Journal of Neuroinflammation; IF = 10.1)’에 4월 16일 게재됐다. 소뇌실조증은 보행 장애와 운동 조절 능력 저하가 점진적으로 나타나는 퇴행성 질환이다. 특히 유전적 요인으로 발생하는 ‘척수소뇌실조증 2형’*은 질병 진행을 근본적으로 억제할 치료법이 매우 제한적이었다. 기존 연구들은 주로 유전적 변이에 집중해 왔으나, 초기 염증 반응이 어떻게 유발되는지에 대한 기전은 명확히 밝혀지지 않은 상태였다. * 척수소뇌실조증 2형(SCA2): ATXN2 유전자 변이로 인해 발생하는 유전성 소뇌실조증의 대표적 형태로, 점진적인 운동 기능 저하를 특징으로 한다. 연구팀은 유전적 요인을 넘어 ‘뇌혈관장벽’ 손상에 주목했다. 실제로 소뇌실조증 환자의 혈장 단백체 분석에서 트롬빈 및 프로트롬빈 크링글-2 단백질 증가가 확인되었으며, 척수소뇌실조증 2형 마우스 모델 실험을 통해, 외부 물질을 차단해야 할 뇌혈관장벽이 무너지면서 혈액 속 트롬빈과 프로트롬빈 크링글-2*가 소뇌로 유입되어 축적되는 현상을 발견했다. 이렇게 유입된 단백질들은 뇌 속 미세아교세포 활성화, 신경염증을 일으키고 결국 신경세포 손상과 운동 장애로 이어졌다. * 트롬빈(thrombin) & 프로트롬빈 크링글-2(pKr-2): 혈액 응고에 관여하는 단백질들로, 뇌 내 유입 시 강력한 염증 유발 인자로 작용함. 연구진은 카페인을 투여해 뇌혈관장벽 기능을 강화하거나, 항응고제인 리바록사반을 사용해 해당 단백질의 생성을 억제할 경우, 신경염증과 운동 장애가 유의미하게 개선됨을 입증했다. 이는 뇌혈관 보호 및 특정 혈액 단백질 제어가 소뇌실조증의 새로운 치료 전략이 될 수 있음을 시사한다. 김상룡 교수는 “이번 연구는 소뇌실조증의 악화가 뇌혈관장벽 이상 및 혈액 유래 단백질 축적과 밀접한 관련이 있음을 보여준 사례”라며, “향후 소뇌실조증과 연관된 조기 진단을 위한 바이오마커* 활용 및 예방적 치료법 구축에 기여할 것으로 기대한다”고 밝혔다. * 바이오마커(biomarker): 단백질이나 유전자 등을 통해 몸속의 변화를 알아낼 수 있는 생화학적 지표. (그림1) 소뇌실조증 환자 혈장 내 트롬빈·프로트롬빈 크링글-2 증가 (그림2) 척수소뇌실조증 2형(SCA2) 소뇌에서 뇌혈관장벽 손상에 따른 혈액 유래 단백질 축적과 병리 변화

치매 환자, 체중 급격히 줄면 사망 위험 증가

치매 진단 이후 저체중인 환자는 정상 체중에 비해 사망 위험 약 1.6배 높은 것으로 나타났다. BMI 변화와 사망 위험의 연관성이 노년층보다 중년층에서 더 뚜렷, 알츠하이머병 환자 여자에서 더 강해 고려대학교 구로병원 가정의학과 남가은 교수, 서울성모병원 가정의학과 허연 교수, 숭실대학교 정보통계보험수리학과 한경도 교수 연구팀

치매 환자, 체중 급격히 줄면 사망 위험 증가

치매 환자에서 체중이 급격히 감소할 경우 사망 위험이 크게 증가하는 것으로 나타났다. 반대로 체중을 비교적 안정적으로 유지하거나 적정 범위 내에서 증가하는 경우에는 사망 위험이 낮은 경향을 보였다. 고려대학교 구로병원 가정의학과 남가은 교수(교신저자), 서울성모병원 가정의학과 허연 교수(제1저자), 숭실대학교 정보통계보험수리학과 한경도 교수(교신저자) 연구팀이 한국 인구를 기반으로 치매 진단 전후 체질량지수(BMI)와 사망 위험의 연관성을 대규모로 분석한 결과를 국제학술지 Alzheimer’s Research ▲(좌측부터) 남 가은 교수, 허 연 교수, 한 경도 교수 & Therapy에 최근 발표했다. 치매는 사망률 증가를 비롯해 다양한 건강 위험과 연관된 진행성 질환이다. 노년층에서 체중 변화는 건강 악화와 관련이 있는 것으로 알려져 있지만, 치매 진단 이후 체중 상태와 진단 전후 체중 변화가 사망률에 미치는 영향에 대해서는 충분한 연구가 이루어지지 않았었다. 연구팀은 국민건강보험공단 자료를 활용해 치매 환자 3만7천여 명을 평균 4.1년간 추적 관찰했다. 그 결과, 치매 진단 이후 저체중인 환자는 정상 체중에 비해 사망 위험이 약 1.6배 높은 것으로 나타났다. 또한 치매 진단 전후 체중 변화에 따른 사망 위험 차이가 뚜렷했는데, 비만에서 저체중으로 감소한 경우 사망 위험이 가장 높았고(약 2배 증가), 정상/과체중에서 저체중으로 감소한 경우도 위험이 증가했다. 반면 비만 상태를 유지하거나 정상/과체중에서 비만으로 체중이 증가한 경우는 상대적으로 낮은 사망 위험을 보였다. 고려대학교 구로병원 가정의학과 남가은 교수는 “이 결과는 단순히 비만이 보호적이라는 의미라기보다, 체중 감소 자체가 질병 악화나 영양 상태 저하를 반영하는 중요한 신호일 수 있음을 시사한다”며, “체중 변화는 단순한 생활 습관 문제가 아니라 전반적인 건강 상태를 반영하는 지표인 만큼, 특히 치매 진단 이후 체중 감소가 발생하지 않도록 영양 관리와 지속적인 모니터링이 필요하다”고 설명했다. 실제로 치매 환자에서 체중 감소는 삼킴 장애로 인한 음식 섭취 감소, 인지 기능 악화, 전신 상태저하 등과 관련될 수 있으며, 이러한 변화가 사망 위험 증가로 이어질 가능성이 있다. 허연 교수는 “하위그룹 분석 결과, BMI 변화와 사망 위험의 연관성이 노년층보다 중년층에서 더 뚜렷했으며, 알츠하이머병 환자에서는 여자에서 더 강하게 나타났다”며, 이는 “체성분과 호르몬 차이, 혈관 위험 인자의 영향으로 해석될 수 있다”고 설명했다.



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병원협회 첫 여성 회장 탄생…‘유경하’ 이화여대의료원장
병원계를 이끌 제43대 수장에 유경하 이화여자대학교의료원장(사진)이 당선됐다. 감사에는 이철희 중앙대의료원장과 김철 부산고려병원 이사장이 선출됐다. 대한병원협회는 4월 10일 코엑스 그랜드볼룸에서 에서 ‘제67차 병협 정기총회’를 개최하고 제43대 회장 선거를 진행했다. 제43대 병협 회장 선거는 유경하 후보(기호 1번, 이화여자대학교 의무부총장 겸 의료원장)와 이왕준(기호 2번, 명지의료재단 이사장) 후보의 2파전으로 치러졌다. 지역별·직능별 총 40명의 임원선출위원 투표 결과 유경하 후보가 과반수 이상의 지지를 받아 제43대 병협 회장으로 당선됐다. 유경하 제43대 회장 당선인의 임기는 5월 1일부터 2년간이다. 유경하 회장 당선인은 당선 소감을 통해 “대한병원협회를 상생과 신뢰를 기반으로 병원계 전체의 지속가능한 발전을 이끄는 조직으로 재편하겠다”고 밝혔다. 이어 “상급종합병원과 중소병원, 공공과 민간을 아우르는 ‘상생 협력’ 체계를 구축해 일부에 편중된 정책이 아닌 병원계 전체를 위한 구조적 해법을 마련하겠다”고 강조했다. 특히 “지역과 필수, 공공의료 문제 해결을 위해 현장 중심의 소통을 강화하고, 정부와의 정례 협의체를 통해 정책 실행력을 높이겠다

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국립암센터, ‘희귀암정보포털’ 오픈, 정보 불균형 해소 본격화
국립암센터(원장 양한광) 희귀암연구사업단(단장 김준혁)은 희귀암 환자와 가족에게 정확한 건강정보를 제공하고 전문 의료진과의 연결을 지원하기 위한 ‘희귀암정보포털(rarecancer.kr)’을 구축해 공식 오픈했다고 2일 밝혔다. 희귀암은 개별 질환의 발생 빈도가 낮아 정보 접근이 어려워 환자들은 진단과 치료 과정에서 어려움을 겪어왔다. 현재 국내 환자들은 인터넷 검색이나 온라인 커뮤니티를 통해 제한적이고 검증되지 않은 정보를 얻는 경우가 많아, 신뢰할 수 있는 공공 정보 플랫폼 구축의 필요성이 지속적으로 제기되어 왔다. 이에 국립암센터 희귀암연구사업단은 미국 국립보건원(NIH)의 GARD*와 미국 희귀질환 단체 NORD** 등 해외 공식 정보를 참고하고 국내 희귀암 연구그룹과 협업을 통해 국내 실정에 맞는 공익적 희귀암 정보 제공 플랫폼을 구축했다. 희귀암정보포털은 ▲희귀암 질병정보 검색부터 임상시험 정보연계 ▲환우회 및 커뮤니티 정보 ▲전문 의료진 및 병원 검색 ▲온라인 상담(Q&A) 서비스 등 환자에게 통합 서비스를 제공한다. 또한 국립암센터 발전기금과 연계된 후원 시스템을 갖추어 희귀암 치료를 위한 사회적 관심도 함께 독려할 예정이다. 이번 포털

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