사노피-아벤티스 코리아(대표 배경은)는 유전성 희귀질환인 파브리병의 효소대체요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT) 치료제 ‘파브라자임(아갈시다제 베타)’ 건강보험 급여에 대해 투여 대상과 평가방법에서 구체화된 기준이 마련됐다고 밝혔다.

보건복지부는 지난 12월 17일 「요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항」 일부개정안을 통해 기존 급여 기준이었던 ‘파브리병의 특징적인 임상 증상’ 조항에 신장 및 심장, 신경, 통증 등에 해당하는 항목별 투여 대상과 치료 평가방법 관련 세부 인정 기준을 명시했다. 이에 따라 2020년 1월 1일부터 해당 투여 대상에게 치료 평가방법에 따라 파브라자임 투여 시 건강보험 급여가 인정된다.

투여 대상은 기존에 파브리병과 관련해 신장, 심장, 허혈성 혈관, 조절되지 않은 통증 등의 증상이 확인되는 경우에서 ▲사구체 여과율 감소(15≦eGFR<90ml/min/1.73m2(adjusted for age>40)) 2회 이상, ▲최소 24시간 간격 2회 이상 미세알부민뇨 검출>30mg/g(남성), ▲최소 24시간 간격 2회 이상 알부민뇨 검출>20㎍/min(남성), ▲단백뇨 동반>150mg/24hr(남성), ▲진행의 임상적 증거를 동반한 단백뇨 동반>300mg/24hr(여성), ▲MRI나 심초음파로 입증된 좌심실 비대, ▲임상적으로 유의한 부정맥 및 전도장애 등, ▲객관적 검사로 입증된 뇌졸중이나 일과성허혈발작 등 ▲항뇌전증약과/또는 최대용량의 진통제를 사용함에도 조절되지 않는 만성 신경병증성 통증 등 9개 요건 중 최소 1가지 이상의 파브리병 관련 임상 증상 또는 징후를 보이는 환자로 명확해졌다.

또한, 치료에 대한 평가방법 항목으로 파브라자임 치료 시작 전 최초 평가를 실시한 후 매 6~12개월 간격으로 신기능 검사(사구체여과율 등) 또는 심기능 검사(EKG 등) 등을 통해 약제 투여 효과에 대해 종합적으로 평가하도록 권고사항이 추가됐다. 개정안은 소아 파브리병 환자에게도 동일하게 적용된다.

파브라자임은 체내에서 자체적으로 생성하지 못하는 효소를 정맥주사로 주입하는ERT 치료제로써 임상 연구를 통해 신장 및 심장, 뇌혈관계 사건이나 사망 발생을 감소시켰으며 주요 기관에 발생하는 임상 증상을 지연시키는 효과를 입증했다. 경증 또는 중증도의 신장 기능 장애가 있는 진행성 파브리병 성인 환자 82명을 대상으로 최대 35개월까지(중앙값 18.5개월) 파브라자임 혹은 위약을 격주로 투여한 결과, 위약 투여군 대비 파브라자임 투여군에서 임상 증상을 겪은 환자가 더욱 적게 나타났다(위약 투여군= 42%(13명/31명), 파브라자임 투여군= 27%(14명/51명).

파브라자임은 8세부터 16세까지 총 16명의 소아 환자(남아 14명, 여아 2명)를 대상으로 한 임상 연구에서도 GL-3 제거 효과를 입증했다. 연구 이전 중등증 혹은 중증의 GL-3 축적을 나타냈던 12명의 남아 환자는 임상 24주차에 GL-3가 완전히 제거돼, 파브라자임을 통한 파브리병의 조기 치료가 GL-3 축적이 유발하는 비가역적인 장기 손상을 방지할 수 있다고 제시됐다.