가족성 고콜레스테롤혈증 유전변이를 보유한 환자는 대조군에 비해 관상동맥 질환이 발생할 위험이 22배나 더 높다는 연구결과가 나왔다. 

가족성 고콜레스테롤혈증의 원인 유전자라고 알려진 LDLR, APOB, PCSK9 유전자 중 어느 하나라도 변이를 보유하면 나쁜 콜레스테롤(LDL-콜레스테롤)이 비정상적으로 쌓이게 된다. 평생 동안 심혈관 질환 위험에 노출된다는 뜻이어서 더욱 더 철저한 관리가 필요할 것으로 보인다.

삼성서울병원은 성균관대 삼성융합의과학원 디지털헬스학과 원홍희 교수가 제1저자로 참여한 연구가 미국심장학회지(Journal of American College of Cardiology) 온라인에 최근 게재됐다고 밝혔다.

이번 연구는 하버드대의대 메사추세츠종합병원(Massachusetts General Hospital) 세카 캐써레산(Sekar Kathiresan) 교수 주도로 진행됐으며, 관상동맥질환 환자 5,540명, 대조군 8,577명을 비롯해 전향적 코호트 연구 참여자 11,908명을 대상으로 DNA 염기서열을 분석했다.

그 결과 LDL 콜레스테롤 수치가 190mg/dl 이상인 사람은 유전자 변이가 없더라도 130mg/dl 미만인 사람보다 관상동맥질환 발병 위험이 6배 더 높은 것으로 조사됐다. 높은 LDL-콜레스테롤의 위험성을 다시 한 번 확인할 수 있는 대목이다.

이러한 상황에서 유전자 변이까지 보유하고 있다면 위험도가 급격히 상승하는 것이 확인됐다. 연구팀은 LDL-콜레스테롤이 190mg/dl 이상인 사람이 유전자 변이가 있는 경우 이러한 위험도가 22배까지 높아졌다고 전했다.

원홍희 교수는 “유전 변이에 의한 가족성 고콜레스테롤혈증 환자의 경우 콜레스테롤이 일생 동안 증가한 상태였던 만큼 일반인보다 심혈관 질환의 발생 위험이 더 크다”며 “유전적 원인을 밝히고 이에 따라 조기 치료와 지속적 관리를 병행하는 것이 중요하다는 점을 확인한 연구”라고 설명했다.