한국보건산업진흥원(원장 이영찬)은 국내 연구진이 24시간 주기의 생체리듬을 조절하는 새로운 ‘생체시계 유전자’를 발견했다고 밝혔다. 이 유전자는 루게릭병의 발병 원인과 치료 연구에도 매우 중요한 단서가 될 것으로 전망돼 학계의 관심을 모으고 있다.

이번 연구는 보건복지부·한국보건산업진흥원의 질환극복 기술개발사업(질병중심 중개기반연구) 및 미래창조과학부·한국연구재단의 신진연구지원사업 지원으로 울산과학기술원 임정훈 교수(생명과학부)의 연구로 진행되었다.

연구 결과는 생화학 및 분자생물학 분야 최고 권위의 학술지 가운데 하나인 ’Molecular Cell’지에 4월6일자로 게재되었다.

Ataxin-2 유전자의 돌연변이는 루게릭병, 척수소뇌실조증, 파킨슨병 등의 중요한 유전적 원인으로 제시되어 왔지만, 노화에 따른 신경세포 사멸과 퇴행성 뇌질환의 발병을 조절하는 분자생물학적 작용 원리에 관해서는 알려진 바가 없다.

루게릭병은 근위축성 측색 경화증으로도 불리며, 운동신경세포가 퇴화하면서 근육쇠약, 호흡장애 등을 일으킨다. 환자의 평균 수명이 3-4년 정도이나 현재 개발된 치료제가 없다.

척수소뇌실조증은 유전적 요인에 의해 발생하며, 소뇌가 위축되고 퇴화함에 따라 점진적으로 운동 및 언어능력을 상실한다.

파킨슨병은 중뇌 흑질 신경세포의 퇴화와 신경전달물질 도파민 분비 감소에 따라 근육 경직, 떨림, 느린 움직임 등의 점진적인 운동장애가 나타나며, 인지/심리, 치매, 수면장애 등을 수반하기도 한다.

연구팀은 핵심기능을 한다고 생각되는 Ataxin-2 복합체와 관련된 유전자 기능을 규명하여 이들이 생체리듬을 조절하는 신경 펩타이드의 일주기성 분비와 수면주기를 지속시키는 시계태엽과 같은 역할을 한다고 밝혔다.

연구결과는 루게릭병과 같은 퇴행성 뇌질환의 발병 원인을 이해하는데 중요한 근본적인 분자생물학적 모델을 확립하고 이를 토대로 향후 루게릭병을 일으키는 위험인자와 작용 원리를 밝혀냄으로써 관련 뇌질환의 예측과 진단, 치료에 매우 중요한 기반 지식이 될 것으로 전망된다.