DNA를 특정 위치에서 자르고 고치는 첨단 기술인 ‘유전자 가위 기술’이 질병 치료와 작물 개량에 혁신을 가져오고 있는 가운데, 부산대학교 연구팀이 개인별 DNA 차이를 고려해 유전자 가위의 부작용을 미리 예측하는 맞춤형 도구 개발에 성공했다. 이 기술로 환자별 맞춤 유전자 치료와 부작용 최소화가 가능한 정밀 의료 시대가 앞당겨질 것이라는 기대가 커지고 있다. 부산대학교(총장 최재원) 의생명융합공학부 박정빈 교수 연구팀은 강원대학교 생명과학과 김혜란 교수와의 협업을 통해 개인별 유전체 변이를 고려해 유전자 가위의 정확한 작용 위치와 잠재적 부작용 위치를 예측하는 웹 기반 도구(Variant-aware Cas-OFFinder)를 개발했다고 밝혔다. ▲ 박 정빈 교수 ▲ 김 혜란 교수 연구팀이 개발한 이 도구는 개인 유전체 데이터를 입력하면 맞춤형 DNA 지도를 만들고, 이를 바탕으로 유전자 가위가 정확히 작동할 위치와 예상치 못한 부작용이 발생할 수 있는 위치를 알려준다. 기존 도구들이 표준 유전체만 분석해 개인차를 반영하지 못했던 한계를 극복한 것이다. 이 도구는 유전자 가위가 잘못 작용할 수 있는 오프타겟*을 찾아내기 위해, 표준 유전체 정보와 개인 맞춤형
세포 분열 중 DNA 연결고리가 사라지지 않으면 염색체가 비정상적으로 나뉘어져 암 등 유전적 문제가 발생할 수 있다. 이에 대한 마지막 안전장치 역할을 하는 단백질의 작동 방식이 UNIST와 IBS 연구진의 실험을 통해 처음으로 밝혀졌다. UNIST 의과학대학원 안톤 가트너 (Anton Gartner) 특훈교수와 IBS 유전체항상성연구단의 스테판 롤랑(Stephane Rolland) 연구위원팀은 세포 분열 도중 염색체 사이에 남아 있는 DNA 연결고리를 절단하는 단백질인 LEM-3의 작동 방식을 분자 수준에서 규명했다고 밝혔다. ▲왼쪽 위부터 시계방향으로 안톤 가트너 특훈교수, 스테판 롤랑 IBS 연구위원(현 UNIST 연구부교수), 카디샤 살레모바 연구원, 피터 기어리 연구원(제1저자 세포 분열은 노화된 세포를 제거하고 새로운 세포를 만드는 과정이다. 우리 몸에서는 하루에도 수십억 개의 세포가 분열돼, 장은 1~3일만 피부는 2~3주만에 새로운 세포로 교체된다. 분열 과정에서는 유전물질인 DNA가 복제되는데, 복제가 완전히 이루어지지 않거나 염색체가 제대로 분리되지 않으면 새로 생긴 두 딸세포 사이에 ‘DNA 브릿지’라는 연결 구조가 남는다. 이 연결고리를
본인의 무릎처럼 자연스러운 인공관절이 가능해진다. 한림대학교강남성심병원 정형외과 김중일 교수팀이 ‘경골 후방경사각’ 이라는 개인별 무릎 특성을 정확히 재현한 후방십자인대 보존형 로봇인공관절수술이 환자 만족도와 기능 회복에 차이를 가져온다는 사실을 규명했다. 초고령화 사회 진입에 따라 퇴행성관절염으로 인한 무릎 인공관절 수술이 늘고 있다. 건강보험심사평가원 통계에 따르면 2024년 인공관절 수술건은 약 12만건으로 매년 꾸준히 증가하고 있으며 3년 사이 약 7.5%가 증가한 것으로 나타났다. 최근 인공관절수술에서 로봇의 사용이 확대되면서 정밀한 로봇인공관절수술 기법에 관한 연구도 활발히 진행되고 있다. 이는 로봇을 활용해 수술 정확도를 높여주어 환자의 예후를 개선하기 위함이다. ▲ 김 중일 교수 기존 인공관절수술에서는 후방십자인대를 제거하고 수술 후 환자의 다리가 일자형이 되도록 하는 방식이 일반적이었다. 이 방법은 인공관절에 가해지는 부담을 줄일 수 있다는 장점이 있었으나, 환자 고유의 무릎 움직임을 변화시키고, 다리 구조·모양에 맞게 형성되어 있던 힘줄과 근육 등 연부조직이 새로운 다리 형태에 적응하는 과정에서 환자들이 이질감과 불편함을 느낄 수 있었다.
경희대학교병원 내분비내과 상현지 교수와 임상의학연구소 연동건 교수팀이 머신러닝 기법을 활용해 향후 5년 이내 제2형 당뇨병 발병을 예측할 수 있는 모델을 개발하고 이를 세계적 국제학술지 란셋(The Lancet) 자매지인 e임상의학(eClinicalMedicine, IF 9.6)에 발표했다. 연구팀은 2002년부터 2013년까지 약 12년 간 국민건강보험공단 건강검진에 참여한 약 97만 명의 데이터를 기반으로 5년 이상 추적관찰을 진행했다. 이 중 당뇨병 병력이 있거나 사망 등으로 연구에 부적합한 사례를 제외한 약 39만 명의 데이터를 활용해 머신러닝 기반 예측 모델을 개발하고 내부 검증을 수행했다. ▲ 상 현지 교수 ▲ 연 동건 교수 로지스틱 회귀(Logistic Regression)와 어댑티브 부스팅(AdaBoost) 기법이 조합된 앙상블 구조의 예측 모델은 총 18개의 건강검진 데이터를 학습 변수로 활용했다. 그중 ▲연령 ▲공복혈당 ▲헤모글로빈 ▲감마글루타밀전이효소(GGT) ▲체질량지수(BMI) 등이 제2형 당뇨병 발병과 유의한 상관관계를 보였으며, 모델은 72.6%의 높은 예측 정확도를 나타냈다. 특히, 일본 JMDC(1,200만 명) 및 영국 UK
국민건강보험공단(이사장 정기석) 건강보험연구원은 폐암 유전위험점수가 동일 수준이더라도 ‘30년 이상, 20갑년 이상’ 흡연자인 경우 비흡연자에 비해 소세포폐암 발생위험이 54.49배 높고, 소세포폐암 발생에 흡연이 기여하는 정도가 98.2% 수준인 것으로 밝혀냈다. 이번 연구는 건강보험연구원(원장 장성인)과 연세대 보건대학원(지선하 교수 연구팀)이 공동으로 수행하였으며, 2004~2013년 전국 18개 민간검진센터 수검자 136,965명을 대상으로 건강검진 및 유전위험점수(PRS) 자료, 중앙암등록자료, 건강보험 자격자료를 연계, 2020년까지 추적관찰하여 분석하였다. ▲ 지 선하 교수 ※ 분석대상 암종: 폐암(전체, 소세포폐암, 편평세포폐암, 폐선암), 후두암(전체, 편평세포후두암) 특히 폐암 및 후두암 발생 원인 분석에서 국내 최초로 유전정보를 활용해 유전요인의 영향이 없거나 극히 미미함을 밝혀내, 흡연의 유해성을 재입증했다는 점에서 연구의 의의를 가진다. 폐암, 후두암 발생위험 분석에서는 소송대상 암종인 소세포폐암, 편평세포폐암, 편평세포후두암의 발생위험이 여타 암종에 비해 높고, 이는 과거흡연자에 비해 현재흡연자에서, 그리고 흡연력이 높을수록 발생위험
분당서울대병원 정형외과 이영균⦁박정위 교수팀이 인공 고관절 수술 후 재수술을 야기한 주요 원인을 확인해 발표했다. 총 515건의 인공 고관절 재치환술을 분석한 결과 재수술의 가장 큰 원인은 무균성 해리(인공관절과 뼈 사이의 고정부가 느슨해져 결합이 약해지고 불안정한 상태)로 확인됐다. 인공 고관절 전치환술은 고관절의 퇴행성 관절염이나 대퇴골두 괴사 등에 대한 치료방법으로 비구와 대퇴골두를 모두 인공 삽입물로 교체해 통증을 줄이고 기능을 회복시키는 수술이다. 수술 후 대부분의 환자는 일상으로 복귀하지만 일부는 시간이 지남에 따라 재치환술(재수술)이 필요한데, 이는 전치환술 보다 더 고난도고 예후가 좋지 않다. ▲ 이 영균 교수 ▲ 박 정위 교수 이처럼 재수술은 환자에게 신체적⦁정신적 부담이 크기에, 재수술의 원인을 정확히 파악하고 관리하는 게 중요한 부분일 수밖에 없다. 또한 재수술의 원인이 되는 요인은 수술 후 경과 시점에 따라 달라질 수 있어, 장기간에 걸쳐 축적된 데이터를 기반으로 한 체계적인 분석은 재수술 예방에 중요한 근거가 된다. [그림] 인공 고관절 전치환술의 고관절과 대퇴골 이미지. 비구(컵 부분)와 대퇴골두를 모두 인공 삽입물로 교체한 것을 볼
최근 국내 연구팀이 고령 환자 대상 대장내시경을 시행할 때 부작용 발생 가능성을 예측할 수 있는 지표를 개발해 발표했다 노령화 사회로 진입함에 따라 매년 대장내시경 시술을 받는 환자군 연령은 높아진다. 60세 이상 고령 환자는 평소 복용하는 약물이나 신체 기능 저하 같은 요인 정도에 따라 대장내시경 이후 출혈, 천공, 전신 합병증 같은 부작용이 발생할 가능성이 크다. 연구팀이 개발한 부작용 위험도 측정도구가 관심을 모으는 이유이다 연구팀은 객관화된 측정 도구가 검증을 거치면 대장내시경 시행으로 얻는 여러 가지 이점과 시술 후 부작용 발생위험 사이 균형을 맞추는 데 도움이 될 것으로 예측했다. 연세대 강남세브란스병원 소화기내과 천재영·김민재 교수팀은 고령 환자 대상 대장내시경 시행 시, 개별 환자가 지닌 위험도를 정확하게 평가해 시술 여부와 시기를 판단하는 도구 중요성을 인식하여 연구에 돌입했다. 연구팀은 60세 이상 고령 환자가 대장내시경을 받은 후 30일 이내에 응급실을 찾거나 계획되지 않은 입원을 했을 경우 부작용 발생 상황으로 정의했다. 또한, 노쇠 정도와 항혈소판제ㆍ항응고제 복용 상태 같은 부작용 유발 위험 인자들을 점수로 객관화하는 방안을 마련했다.
고려대학교 안산병원 심장혈관흉부외과 황진욱 교수팀(고대안산병원 의생명연구센터 황인태, 함성원 교수, 전 고대안산병원 영상의학과 김초희 교수)이 실제 수술 환경에 가까운 무기폐(공기가 빠진) 상태의 3D 모델을 구현하고 이를 바탕으로 폐결절의 위치 및 절제 범위를 시각화하는 흉강경 수술 시뮬레이션 장치를 개발했다. 본 기술을 활용하면 수술 전 정확한 폐결절의 위치를 예측해 정밀한 절제 계획을 세우는 등 환자 안전성이 크게 향상될 것으로 보인다. 황 교수팀은 이 같은 내용의 3차원 무기폐 모델에 기반한 흉강경 시뮬레이션 장치를 개발해 최근 국내 특허 등록을 마쳤다. ▲(왼쪽부터) 고대안산병원 심장혈관흉부외과 황진욱, 의생명연구센터 황인태, 함성원, 전 영상의학과 김초희 교수 흉부 CT는 최대로 숨을 들이 마신 흡기 상태에서 촬영되지만, 실제 수술은 폐에 공기가 빠진 무기폐 상태에서 진행된다. 이 때문에 CT 영상과 실제 폐의 모습이 달라 수술 중 폐결절의 정확한 위치를 찾기 어려워, 염색 및 방사성 물질 주입 등의 침습적 시술을 통해 폐결절 위치를 찾아낸다. 황 교수는 이들 방법이 지속적인 방사선 노출, 이상 없는 조직의 절개 등 환자에게 추가 위험을 초래할 수
국립장기조직혈액관리원이 발간한 <2023년도 장기 등 기증 및 이식 통계연보>에 따르면 해당 연도 생체 장기 기증(살아있는 사람이 장기를 기증) 건수 중 신장은 1,257건이었다. 생체 신장 기증은 주로 수혜자의 배우자(41.6%)로부터 이루어지고, 부모나 자녀까지 합하면 95%가 가족 안에서 이루어진다. 반면, 친인척이나 타인이 기증한 경우는 각각 0.27%로 큰 차이를 보인다. 의료현장에서는 생체 기증자의 건강 문제에 대한 고민이 깊다. 생체 기증은 질병이 없는 기증자의 선의로 이루어지는 만큼 기증자의 건강과 신장 기능을 지키는 길을 기증 준비 과정에서 가장 중요한 우선 순위로 삼고 있다. <삼성서울병원이 최근 개발해 특허 출원을 마친 신장 생체 기증 후 잔존 신장의 기능을 예측할 수 있는 모델. 웹에서도 구동할 만큼 간편하게 이용 가능하다.> 삼성서울병원 신장내과 장혜련·전준석 교수, 응급의학과 차원철 교수 연구팀은 신장이식 기증자의 기증 후 신기능 예측 알고리즘을 개발해 최근 국내 특허를 출원했다고 밝혔다. ※ 특허명 : 결정 트리의 앙상블 기법 기반의 생체 신장 기증 후 신장 기능 예측 방법 및 장치 (출원번호 10-2024-0
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