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혈액 속 유전자 변화로 ‘알츠하이머병’ 조기 진단 가능성 제시 분당서울대병원 신경과 박영호 교수 연구팀(순천향대서울병원 한상원 교수·분당서울대병원 편정민 교수·황지윤 연구원·인디애나대학 노광식 교수·박탐이나 연구원)이 알츠하이머병의 진행과 밀접한 유전자 발현 변화를 규명하고, 혈액 검사 기반의 조기 진단 가능성을 제시했다. 알츠하이머병은 기억력 감퇴와 인지 기능 저하를 유발하는 대표적인 퇴행성 뇌질환으로, 치매의 가장 흔한 원인으로 꼽힌다. 진행될수록 뇌에 되돌릴 수 없는 손상이 생기기 때문에 조기 진단과 치료 개입이 무엇보다 중요하다. ▲ 박 영호 교수 그러나 실제로는 많은 환자들이 병이 상당히 진행된 뒤에야 진단을 받는 실정이다. 진단에 필요한 검사 부담이 크기 때문이다. 현재 널리 시행되는 PET(양전자방출단층촬영) 검사는 비용이 높고, 뇌척수액 검사는 마취 후 요추에 바늘을 삽입하는 침습적인 특성으로 두 검사 모두 일상적으로 활용하기 어렵다는 한계가 있다. 이러한 진단 장벽을 낮추기 위해 연구팀은 간단한 혈액 검사만으로도 알츠하이머병의 발병 여부를 조기에 포착할 수 있는 가능성을 확인하고자 연구를 진행했다. 연구는 분당서울대병원과 서울대병원에 등록된 알츠하이머병 환자 523명의 혈액 샘플을 수집해 RNA 시퀀싱을

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