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의미변이원발진행실어증(svPPA)의 새로운 유전적 원인 제시 국내 연구진이 단어의 의미를 상실하는 희귀 퇴행성 뇌질환인 의미변이원발진행실어증(semantic variant Primary Progressive Aphasia, 이하 svPPA)의 새로운 유전적 원인을 제시했다. 의미변이원발진행실어증(svPPA)은 전두측두엽치매(Frontotemporal Dementia, FTD)의 한 아형으로, 시간이 지남에 따라 뇌 속에서 명사로 대변되는 사물의 의미 체계가 손상되어 단어의 의미를 점차 이해하지 못하게 되는 진행성 언어장애를 특징으로 한다. 우성 반구(주로 좌측)를 침범하면 사물에 대한 언어/의미 기억이 없어지게 되고, 반대로 비우성 반구(주로 우측)을 침범하면 얼굴실인증(얼굴을 인식하지 못함)증상이 두드러진다. 아주대병원 신경과 이선민 교수팀(아주대병원 문소영 교수, 한양대병원 김영은 교수, 부산대병원 김은주 교수)은 질병관리청 국립보건연구원이 주관한 전국 35개 병원 네트워크를 기반으로 하는 조발성 치매환자 코호트 연구를 통해 유전자 분석을 진행했다. 연구팀은 조발성 치매 중 전두측두엽치매(FTD) 환자 259명의 유전체를 분석했으며, 이 중 의미변이원발진행실어증(svPPA) 환자 109명을 집중적으로 살펴본 결과,

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