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신장 기능 떨어뜨리는 ‘상염색체 우성 다낭성 신장질환’, 5세 여성 A씨는 몇 년 전부터 반복되는 옆구리 통증과 혈뇨가 있어 여러 병원을 방문했으나 정확한 진단을 받지 못했다. 그러다 최근 시행한 CT 검사에서 신장에 수십 개의 낭종이 발견됐고, 그 크기가 점점 커지고 있다는 사실을 알게 됐다. 어머니가 과거 다낭성 신장질환을 앓았다는 내력이 확인되면서 A씨 역시 유전에 의한 질환임이 밝혀졌다. 우리 몸에서 신장은 혈액 속 노폐물을 거르는 기능을 담당하며, 노폐물과 함께 우리 몸에 불필요한 수분과 전해질 등을 정교하게 조절해 소변으로 내보내고 있다. 또한 신장은 혈압 조절 호르몬을 생산하는 등 생명 유지에 필수적인 장기 중 하나다. 그런데 이러한 신장에 수많은 낭종(물집)이 생기고, 낭종이 점점 커지면서 정상적인 신장 조직을 압박하고 파괴해 신장 기능을 떨어뜨린다. 이 질환이 바로 ‘상염색체 우성 다낭성 신장질환(ADPKD)’이다. ▲이대목동병원 신장내과 이신아 교수 다낭성 신장질환은 상염색체 우성으로 유전되는 유전성 질환인데, 부모 중 한 명에서 폴리시스틴이라는 단백질을 만드는 유전자(PKD1,2)에 결함이 있으면 자녀에게 50% 확률로 유전된다. 상염색체 우성 다낭성 신장질환의 유병률은 1,000명당 한 명으로

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