질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원(원장 남재환)은 국내 심근병증* 환자를 대상으로 유전자와 세포 데이터를 통합 분석한 다중오믹스** 연구를 통해, 심근병증 환자에서 숨겨진 발병 위험 유전자를 찾아내고 이들의 세포 수준 특성을 규명하였다고 9일 밝혔다. * 심근병증(Cardiomyopathy): 심장 근육에 구조적, 기능적 이상이 발생하는 복잡하고 이질적인 질환으로 전 세계적으로 심부전, 부정맥 및 돌연사의 주요 원인임 ** 다중오믹스(Multiomics): 유전체, 전사체, 단백체 등 다양한 생물학적 정보를 통합 분석하여 질병의 원인과 작용 기전을 종합적으로 이해하는 연구 접근법 이번 연구결과는 국제 학술지「Scientific Reports」(2026년, 제16권 3854)에 게재되었다. ▲전재필 미래의료연구부장 최근 전장유전체 해독 기술의 발전으로 심근병증의 다양한 유전적 변이가 확인되고 있으나, 상당수는 기능적 의미가 명확하지 않은 '임상적 의미 불명 변이(Variants of Unknown Significance, VUS)'로 남아있어 정확한 진단과 치료에 한계가 있었다. 이에 국립보건연구원은 국가바이오빅데이터 시범사업을 통해 모집된 245명의 심
삼성서울병원(원장 박승우)은 4월 8일 국내 최초로 궤도형 죽종절제술(Orbital Atherectomy System, OAS)에 성공했다고 밝혔다. 이번 시술은 관상동맥 내 중증도 석회화 병변을 가진 환자를 대상으로 진행됐다. 관상동맥 석회화 병변은 고령 환자, 당뇨, 신기능 저하 환자에서 흔히 나타나며, 혈관이 단단하게 굳어 스텐트 확장이 어렵고 시술 실패 및 합병증 위험을 높이는 주요 원인으로 알려져 있다. <사진설명 : 삼성서울병원 순환기내과 송영빈 교수(오른쪽)와 최기홍 교수가 8일 국내 최초로 궤도형 죽종절제술에 성공했다.> 궤도형 죽종절제술(OAS)은 다이아몬드로 코팅된 기구(크라운)가 타원을 그리며 회전해 혈관 손상을 최소화하고, 석회화 병변을 선택적으로 제거하는 치료법이다. 혈관을 부드럽게 만들어, 좁아져 있는 관상동맥을 넓히는 시술이 보다 안전하고 균일하게 이뤄지도록 돕는다. 또, 기존에 시행하던 죽종절제술과 달리 별도의 기구 교체 없이 회전 속도 조절만으로2.5mm ~ 4.0mm 사이의 다양한 혈관 직경에 시술 가능하다는 것도 장점으로 꼽힌다. <사진설명 : 삼성서울병원은 8일 국내 최초로 궤도형 죽종절제술에 성공했다고 밝
전립선암 치료 효과를 좌우하는 ‘안드로겐 수용체 변이’의 기능을 정밀하게 분석한 대규모 연구가 이뤄졌다. 연세대 의대 약리학교실 김형범 교수, 오형철 강사, 장유진 박사 연구팀은 전립선암 치료 저항성의 핵심 원인으로 알려진 ‘안드로겐 수용체(Androgen Receptor, 이하 AR)’ 변이를 대규모로 분석해, 약물 반응을 예측할 수 있는 ‘기능지도’를 구축했다고 9일 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제학술지 ‘Nature Biomedical Engineering(IF 26.6)’에 게재됐다. 전립선암은 전 세계 남성에서 가장 흔하게 발생하는 암으로, 전체 신규 남성 암의 약 14%를 차지한다. 고령화에 따라 환자 수는 지속적으로 증가해 2020년 약 140만명에서 2040년에는 약 290만명에 이를 것으로 전망된다. 전립선암의 진행과 치료 반응은 안드로겐 수용체 신호 경로에 크게 영향을 받는다. 현재 전립선암 치료에는 엔잘루타미드와 같은 AR 신호 억제제가 표준 치료로 사용되고 있으나, 치료 과정에서 발생하는 다양한 유전자 변이로 약물저항성이 나타나는 것이 주요 한계로 꼽힌다. 특히, 대부분의 AR 변이는 임상적 의미가 명확히 규명되지 않은 ‘의미 불확실 변
노화된 망막세포만 선택적으로 찾아 제거하는 정밀 치료 기술이 국내 연구진에 의해 개발됐다. 노인성 건성 황반변성 등 아직 효과적인 치료제가 없어 실명으로 이어질 수 있는 퇴행성 망막 질환 치료에 새로운 전기를 마련할 성과로 주목된다. 건국대병원 안과 정혜원 교수 연구팀(채재병 박사, 제1저자)은 노화된 망막색소상피(RPE) 세포의 표면에서 특이적으로 증가하는 단백질 'Bst2(Bone Marrow Stromal Cell Antigen 2, CD317)'를 새로운 노화 표지자로 규명하고, 이를 기반으로 한 표적 치료 전략을 제시했다고 9일 밝혔다. 울산과학기술원(UNIST) 유자형 교수 연구팀과의 공동 연구 성과다. ▲(왼쪽부터)건국대병원 안과 정혜원 교수, 건국대학교 채재병 박사 왜 망막 노화세포가 문제인가 망막색소상피 세포는 시세포의 생존과 기능을 직접 지지하는 핵심 세포다. 나이가 들면 이 세포에서 노화 관련 변화가 축적되며, 이는 노인성 황반변성을 비롯한 퇴행성 망막 질환의 중요한 병태 기전으로 여겨진다. 노화세포를 제거하는 ‘세놀리틱(Senolytics)’ 치료법이 주목받아 왔지만, 정상 세포와 노화 세포를 충분히 구별하지 못할 경우 부작용이 발생할
만성폐쇄성폐질환(COPD) 급성악화를 사전에 예측할 수 있는 딥러닝 기반 시계열 분석 연구가 전북대학교에서 수행돼 주목받고 있다. 기존 머신러닝 모델이 장기 시계열 의존성 포착과 극심한 클래스 불균형 문제로 한계를 보였던 가운데, 이를 개선한 예측 프레임워크가 제시되며 임상 적용 가능성을 높였다. 전북대학교 공과대학 소프트웨어공학과 조재혁 교수 연구팀은 최근 인도네시아 비누스(BINUS) 대학교에서 열린 ‘2026 ICOBAR-SMART Joint Conference’에서 논문 ‘Time-Series–Based Prediction of COPD Exacerbation Using Multivariate Clinical Data’를 발표해 우수논문상(Best Paper Award)을 수상했다고 밝혔다. 이번 연구에는 전북대 응용AI연구실 소속 조재혁 교수와 김혜신 박사, 유서헌 박사과정생, 김재홍 석사과정생이 참여했다. 해당 학술대회는 한국정보기술학회(KIIT)와 BINUS University가 공동 주최한 국제학술대회로, 정보기술 분야의 최신 연구 성과를 공유하는 자리다. ▲전북대학교 공과대학 소프트웨어공학과 조재혁 교수 연구팀은 미국 MIT가 구축한 중환자실
대학 강사 J씨(42)는 반복되는 강의로 인해 목에 피로감과 쉰 목소리를 느꼈다. 처음에는 감기나 일시적인 음성 피로로 여겨 별다른 조치를 취하지 않았지만, 2주 이상 증상이 지속되자 이비인후과를 찾았다. 검사 결과 J씨는 성대 점막에 용종이 형성된 성대폴립(성대혹) 진단을 받았다. 성대폴립은 과도한 성대 사용으로 점막의 미세혈관이 손상되면서 발생한다. 혈액이 점막 아래에 고여 부종이 형성되고, 이러한 상태가 지속되면 돌출된 형태의 폴립으로 발전하게 된다. 2주 이상 쉰 목소리가 지속되거나 목소리가 갈라지는 증상과 함께 기침이 유발되기도 하며, 심한 경우에는 음성 생성이 어려워지고 호흡에도 불편을 느낄 수 있다. 또한, 장시간 음성을 사용할 경우 음성 피로가 쉽게 나타나며 목 이물감, 발성 시 통증 등이 동반될 수 있다. ▲고려대 안암병원 이비인후과 백승국 교수 성대폴립의 치료는 병변의 크기와 위치, 증상의 지속 기간, 환자의 음성 사용 정도 등을 고려해 결정된다. 초기에는 염증을 완화하는 약물치료와 음성 휴식을 통해 충분히 회복할 수 있다. 그러나 증상이 오래 지속되거나 병변의 크기가 큰 경우에는 후두미세수술을 고려하게 된다. 후두미세수술은 전신마취 하에
국내에서 가장 어린 나이이자 가장 작은 체구의 말기 심부전 환아가 삽입형 좌심실보조장치(LVAD) 삽입 수술을 받고 건강을 회복해 새 학기 등교를 앞두고 있다. 심장의 펌프 기능이 저하된 중증 심부전으로 생명이 위태로웠던 만 6세 박민지(가명) 양. 지난 달 좌심실보조장치 삽입 수술을 무사히 받고 온라인 강의를 듣고 있는 민지는 새 학기 첫 등교를 준비하고 있다. 수술을 집도한 세브란스 심장혈관병원 심장혈관외과 신유림 교수는 민지의 일상 복귀를 두고, “소아 심부전 환자에게 LVAD를 삽입할 수 있는 치료의 새로운 가능성을 제시한 사례”라 말했다. ▲세브란스 심장혈관병원 심장혈관외과 신유림 교수 확장성 심근병증으로 인한 중증 심부전을 앓던 민지의 수술 당시 체중은 22kg에 불과했다. 확장성 심근병증(Dilated Cardiomyopathy, DCM)은 심장이 늘어나면서 탄력성을 잃어 피를 펌프질하는 힘이 약해진 상태다. 심장이 피를 온몸으로 잘 보내지 못하게 돼 궁극적으로 심장이식이 필요한 질환이다. 지난해 12월 민지는 소화불량과 구토 증상으로 처음 세브란스 심장혈관병원을 찾고서 심근병증을 진단받았다. 의료진은 심장의 수축력을 증가시키는 정맥 강심제를 주
매일 반복되는 호르몬 주사의 고통과 부작용으로 치료를 힘들어 하는 난임 환자들에게 새로운 희망이 열렸다. 차 의과학대학교 차병원 난임센터는 일반적인 체외수정 방식으로 배아 생성이 어려운 환자에게 호르몬 주사 없이 진행하는 ‘미성숙 난자 체외 배양(IVM)’ 치료의 한 방법인 CAPA-IVM을 적용해 잠실차병원과 일산차병원에서 잇단 임신 성공 사례를 확인했다고 8일 밝혔다. ▲잠실차병원 난임센터 이학천 원장 잠실차병원 난임센터(원장 이학천)는 다낭성난소증후군으로 자연임신이 어려웠던 B씨(32세)에게 CAPA-IVM 치료를 적용해 임신과 출산에 성공했다. 다낭성난소증후군 환자는 과배란 유도 시 난소과자극증후군(OHSS) 위험이 높아 기존 시험관 시술 과정에서 치료 부담이 큰 경우가 많다. B씨 역시 이러한 위험을 고려해 호르몬 자극을 최소화하는 CAPA-IVM 치료를 선택해 두 차례 시술을 받았다. 이후 자궁경 시술로 자궁 내 환경을 개선한 뒤 2025년 1월 동결배아이식(T-ET)을 시행해 임신에 성공했고, 같은 해 9월 건강한 남아를 출산했다. 일산차병원 난임센터(원장 송재만)는 호르몬 치료에 반응하지 않아 성숙 난자를 얻기 어려웠던 환자에게 CAPA-IVM
전자담배에서 발생하는 에어로졸이 대기오염을 야기하고, 흡연자는 물론 간접흡연자의 전신 건강에도 악영향을 끼친다는 연구 결과가 발표됐다. 이번 연구는 일반 담배에 비해 비교적 가볍게 여겨지던 전자담배의 유해성을 입증했다. 연세대 강남세브란스병원 호흡기내과 변민광 교수(사진)는 미국 전자담배 연구 그룹인 오하이오주립대학교 의과대학 로렌 E. 월드(Loren E. Wold) 교수, UC 샌디에고 의과대학 로라 E. 크로티 알렉산더(Laura E. Crotty Alexander) 교수와 함께 전자담배가 인체 여러 장기에 미치는 영향을 분석한 리뷰 논문을 발표했다. 변민광 교수팀은 전세계 140여 편의 핵심 연구 사례를 종합 분석해, 전자담배 노출이 인체 여러 장기에 미치는 영향을 집대성했다. 최근 여러 연구에서는 전자담배에 함유된 유해물질과 흡연 과정에서 생성되는 에어로졸의 위험성을 제기해왔다. 전자담배 기기로 가열된 액상은 미세먼지보다 작은 나노 입자 형태의 에어로졸로 바뀌어 공기 중에 부유하거나, 흡연을 통해 흡연자의 신체 내로 들어가게 된다. 나노 단위의 니코틴과 중금속, 독성 물질들은 대기오염을 일으키고, 흡연 시에는 폐포와 혈관에 더욱 깊숙이 침투한다는 것
국립중앙의료원(원장 서길준) 고임석 중앙치매센터장(국립중앙의료원 신경과 전문의)은 대한치매학회와 공동연구를 통해 치매 환자의 ‘5년 지역사회 유지율’이 향후 우리나라 치매관리정책의 실제 성과를 보여주는 중요한 지표가 될 수 있다는 연구 결과를 8일 발표했다. ‘5년 지역사회 유지율’은 치매 진단 후 5년 동안 환자가 장기요양시설이나 노인요양병원에 장기간 입소·입원하지 않고 지역사회 기반의 비공식 돌봄을 유지하는 비율을 뜻한다. 연구진은 이 결과가 단순한 유병률이나 발생률과 달리, 치매 환자와 가족이 실제로 지역사회 안에서 얼마나 오래 생활을 지속할 수 있는지를 보여주는 현장 중심의 성과지표가 될 수 있다고 설명했다. ▲(左)고임석 국립중앙의료원 중앙치매센터장, (右)최호진 대한치매학회 정책이사 중앙치매센터와 대한치매학회 연구진은 국민건강보험공단 맞춤형 데이터를 활용해 2003년부터 2016년까지 새롭게 치매 진단을 받은 환자 약 78만 여명을 분석하고, 우리나라 치매 환자의 장기적인 지역사회 관리 양상과 하위집단별 격차 변화를 평가했다. 연구 결과, 우리나라 치매 환자의 5년 지역사회 유지율은 개선 추세를 보였으며, 특히 성별, 소득수준, 거주 지역에 따른
대표적인 퇴행성 뇌 질환인 파킨슨병은 떨림, 서동(움직임 저하), 근육 경직, 자세 불안정 등 다양한 운동 증상이 복합적으로 나타나는 질환이다. 특히 주목해야 할 점은 이러한 겉으로 드러나는 운동 증상이 나타나기 수년에서 수십 년 전부터 ‘전구 증상(prodromal symptoms)’이라 불리는 비운동 증상들이 먼저 시작될 수 있다는 사실이다. 4월 11일 ‘파킨슨병의 날’을 맞아 강동경희대학교병원 신경과 정유진 교수와 함께 파킨슨병의 증상과 치료법을 살펴본다. 뇌 도파민 세포 손실되며 발생하는 파킨슨병 파킨슨병은 ‘중뇌’에 위치한 흑질에서 도파민을 생성하는 신경세포가 점차 소실되면서 발생하는 퇴행성 뇌질환이다. 도파민이 부족해지면 몸의 움직임을 조절하는 기능에 문제가 생기는데, 이 때문에 떨림, 서동, 근육 경직, 자세 불안정 등의 증상이 주로 나타나게 된다. ▲강동경희대학교병원 신경과 정유진 교수 고령화로 인해 환자수는 꾸준히 증가하는 추세로, 건강보험심사평가원 자료에 따르면 2024년 파킨슨병으로 병원을 찾은 사람은 12만 7646명에 달하는 것으로 나타났다. 운동 증상보다 앞서는 비운동적 ‘전구증상’하지만 도파민 결핍으로 인한 전형적인 운동 증상이
가천대 길병원(병원장 김우경) 연구팀이 ‘꿈의 암 치료기’로 불리는 A-BNCT(붕소중성자포획치료기)의 임상 성과를 세계적 저널에 게재하며 다시 한번 주목받았다. 연구팀은 이를 바탕으로 임상2상을 위한 근거를 마련, 임상 성공을 위해 나아가게 됐다. 가천대 길병원 신경외과 이기택, 박광우, 신동원, 방사선종양학과 김현주 교수, 서울성모병원 박재성, 송진호 교수, 국립암센터 유헌, 이성욱 교수, 다원메닥스 김우형, 이준규 전문의 연구팀을 중심으로 한 국내 의료진이 악성 종양 재발성 교모세포종 환자를 대상으로 시행한 BNCT 임상 1상 연구에서 치료 안전성을 확인하고, 임상 2상의 기반을 마련했다고 밝혔다. 이기택 교수는 “이번 연구는 국내 의료진이 주도한 BNCT 임상 연구라는 점에서 의미가 크다. 국내 BNCT 치료 기술의 임상적 경쟁력을 한 단계 끌어올리는 계기가 될 것”이라며 “현재 진행 중인 임상2상 역시 이번 연구를 바탕으로 진행 중”이라고 밝혔다. 이번 BNCT 연구는 그동안 치료법이 없고, 평균 생존 기간이 6개월 정도로 짧은 재발성 교모세포종 환자들의 치료에 새로운 지평을 열었다는 평가이다. 가천대 길병원이 다원메닥스와 개발, 임상 중인 BNCT
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