DGIST(총장 이건우) 뇌과학과 시냅스 다양성 및 특이성 조절 연구단(센터장 고재원 교수)은 신경세포 간 연결 및 특성을 조절하는 핵심인자인 MDGA1의 유전자 변이가 자폐 스펙트럼 장애(autism spectrum disorder)를 일으키는 새로운 원인임을 규명하고, 이를 치료할 수 있는 약물 가능성을 제시했다고 1일 밝혔다. 특히 이번 연구는 자폐증이 왜 여성보다 남성에게 더 빈번하게 발생하는지에 대한 생물학적 단서를 제공해 큰 의미가 있다. 자폐 스펙트럼 장애는 사회적 상호작용의 결여와 반복적 행동을 특징으로 하는 대표적인 뇌신경발달질환이다. 통상적으로 여성보다 남성에게서 발병 및 진단 비율이 약 3~4배가량 높게 나타나는 것으로 알려져 있으나, 이러한 성별 편향성의 명확한 생물학적 원인은 그동안 베일에 싸여 있었다. ▲(왼쪽부터) DGIST 고재원 교수, 미국 럿거스대학 김승준 박사후연수연구원, DGIST 김현호 박사후연수연구원 이번 연구는 그 수수께끼를 풀고 자폐증이 남성에게 더 빈번하게 발생하는 이유에 대한 분자생물학적 단서를 제공했다. 연구단은 스페인 국제연구진과의 공동연구를 통해, 자폐 증상을 보이는 환자들에게서 MDGA1 미스센스(miss
초미세먼지(PM2.5)는 말초혈액까지 침투해 인체의 모든 장기와 조직에 치명적인 영향을 미칠 수 있는 1급 발암물질이다. 전 세계적으로 연간 500만~800만 명이 이로 인해 사망하는 것으로 추정된다. 초미세먼지 노출에 따른 주요 사망 원인으로는 폐암, 심혈관 질환, 만성 폐 질환 등이 지목되고 있으며, 특히 고령자와 만성질환자의 사망률이 두드러지게 높다. 따라서 급격히 진행되는 고령화 사회에서 초미세먼지가 생명 유지 기전에 미치는 영향을 규명하는 연구는 매우 중대한 과제다. 이러한 가운데 전북대학교 연구진이 동물모델을 활용하여 초미세먼지 노출과 노년기 높은 폐암 발병률 사이의 병리학적 연관 기전을 새롭게 밝혀내 세계 학계의 주목을 받고 있다. 전북대 국성호 교수(대학원 생리활성소재과학과)와 이정채 교수(치의학과) 공동 연구팀은 고령 생쥐 및 프리온 단백질(PrPC) 결핍 동물모델을 통해 초미세먼지 노출이 수명 단축과 폐암 발생을 유도하는 구체적인 기전을 입증한 연구 결과를 발표했다. 연구팀에 따르면, 젊은 생쥐에 비해 고령 생쥐의 폐에서는 PrPC와 Sirt1 단백질의 발현 수준이 저하된 반면, HIF-1α의 발현은 오히려 증가한 것으로 나타났다. 연구팀은
근감소증은 노화로 인해 근육량과 근력, 근 기능이 감소하는 대표적인 노인성 질환이다. 최근 초고령 사회에 접어들면서 근감소증에 대한 관심도 증가하고 있다. 현재 근감소증을 진단하기 위해서는 이중에너지 X선 흡수계측법(DXA)이나 생체전기저항분석(BIA)이 주로 활용된다. 최근에는 CT, MRI, 초음파 등 영상 기반 평가 결과의 중요성이 높아지면서 관련 연구가 활발히 진행되고 있다. 이 가운데 초음파는 접근성이 높고 비침습적이라는 장점으로 인해 임상 활용 가능성이 주목받고 있다. 다만 평가에 사용되는 근육 부위와 지표가 다양해 실제 진단에 어떤 지표가 유용한지에 대해서는 명확히 기준이 정립되지 않은 상황이다. ▲중앙대학교병원 재활의학과 이병찬 교수 중앙대학교병원(병원장 이재성) 재활의학과 이병찬 교수는 지역사회 거주 65세 이상 여성 145명을 대상으로 허벅지 초음파 검사를 시행하고, 근감소증과 관련된 총 8가지 초음파 지표를 분석했다. 그 결과 대부분의 지표가 근육량 및 근력과 유의한 상관관계를 보여 초음파 기반 평가의 진단적 유용성을 확인했다. 특히 대퇴직근 단면적, 대퇴사두근 두께, 외측광근 두께가 주요 예측 지표로 도출됐다. 이 중 대퇴직근, 대퇴사두
의약품을 만드는 화학 공정에서 ‘촉매’는 생산 속도와 비용을 좌우하는 핵심 기술이다. 하지만 지금까지는 ‘정밀하지만 버려야 하는 촉매’와 ‘재사용 가능한 촉매’ 사이의 한계를 안고 있었다. KAIST 연구진이 이 두 촉매를 결합해 빛과 공기만으로 작동하는 친환경 촉매 기술을 개발했다. 의약품 원료를 더 저렴하고 깨끗하게 생산할 수 있는 길이 열리며, 탄소 배출과 환경 오염 저감 효과도 기대된다. KAIST는 화학과 한상우 교수 연구팀이 서로 다른 두 종류의 촉매를 하나로 결합하는 데 성공했다고 밝혔다. 하나는 고체 상태에서 작동하는 은(Ag) 기반 촉매이고, 다른 하나는 용액 속에서 작용하는 유기 광촉매 DDQ(빛을 받아 화학 반응을 일으키는 물질)다. 연구팀은 이 두 촉매가 함께 작동하도록 구현해, 기존에는 어려웠던 반응을 더 효율적으로 수행할 수 있게 했다. ▲한상우 교수(왼쪽), 백진욱 연구원 연구팀은 이 기술을 활용해 햇빛과 공기로 의약품의 핵심 원료인 아민(amine)을 친환경적으로 만들어내는 데 성공했다. 별도의 추가 화학물질 없이도 필요한 물질을 생산할 수 있음을 보여주며 기술의 실효성을 입증한 것이다. 기존 유기 광촉매 방식은 반응 후 촉매를
고혈압, 당뇨 등 만성질환을 앓는 고령층은 매일 여러 종류의 약을 한 움큼씩 챙겨먹는 경우가 많다. 건강을 위한 불가피한 선택이지만, 여러 약을 장기간 복용하면 오히려 골절 발생 위험이 높아진다는 연구 결과가 최근 발표됐다. 서울아산병원 가정의학과 손기영 교수(사진 왼쪽), 서울성모병원 가정의학과 허연 교수(사진 오른쪽)팀은 국민건강보험공단 데이터를 활용해 만 66세 노인 3만 2,771명을 최대 5년간 추적 관찰했다. 그 결과, 약물을 6개월 이상 장기 복용한 그룹은 그렇지 않은 그룹보다 골절 위험이 43% 높은 것으로 나타났다. 특히, 복용 중인 약물에 항콜린성 성분이 많을수록 위험은 더 커졌다. 항콜린성 부담이 높은 상태에서 6개월 이상 복용을 지속한 경우 골절 위험은 65%까지 높아졌다. 항콜린성 성분은 감기나 알레르기 비염약에 쓰이는 항히스타민제를 비롯해 과민성 방광, 위장 질환, 파킨슨병, 우울증 치료제 등 일상에서 흔히 처방되는 다양한 약제에 포함돼 있다. 이 성분이 몸속에 쌓이면 심한 어지럼증을 유발해 낙상과 골절로 이어지기 쉽다. 이번 연구는 약물을 장기간 복용할 경우 골절 위험이 높아질 수 있음을 국내 대규모 데이터를 활용해 입증했다는 데
수면 문제는 현대인의 고질병이지만, 스스로 수면 시간을 기록하고 잠을 관리하는 것만으로는 근본적인 해결이 어렵다. 최근 국내 연구진이 개인의 ‘생체시계’를 일상 속에서 교정해 수면의 질을 높이는 새로운 디지털 웰니스 모델을 제시해 주목받고 있다. 고려대학교 안암병원 정신건강의학과 이헌정 교수와 선문대학교 컴퓨터공학부 이정빈 교수 연구팀은 일주기 생체리듬 기반의 웰니스 앱 ‘CRS(Circadian Rhythm for Sleep)’를 활용한 연구 결과를 국제학술지 ‘Digital Health’ 2026년 3월호에 게재했다. ■ ‘수면 위생’ 넘어선 ‘생체리듬’ 조절… 차세대 수면 관리 모델 기존의 수면 관리 앱들이 주로 수면시간 기록과 수면시간을 제한하는 기법이나 일반적인 수면 위생 교육(카페인 섭취 금지 등)에 그쳤다면, CRS는 사용자의 일주기 리듬(Circadian Rhythm) 자체를 최적화하는 데 집중한다. ▲고려대안암병원 정신건강의학과 이헌정 교수 일주기 리듬은 약 24시간 주기로 반복되는 생물학적 시계로, 낮 시간의 빛 노출과 활동량이 밤의 멜라토닌 분비와 수면 질을 결정한다. CRS는 웨어러블 기기의 수면·활동량·심박수 데이터와 스마트폰 광센서를
아주대학교 의과대학 박용환 교수 연구팀이 만성 염증 질환의 원인으로 주목받고 있는 ‘NLRP3 인플라마좀’의 새로운 조절 기전을 밝혀내고, 이를 활용한 치료 가능성을 제시했다. NLRP3 인플라마좀은 선천면역 반응에서 중요한 역할을 하는 단백질 복합체로, 활성화되면 염증성 사이토카인인 IL-1β와 IL-18을 분비한다. 이는 다양한 염증성 질환의 발생과 밀접한 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 연구팀은 평상시 코필린-1(Cofilin-1)이 NLRP3와 결합해 인플라마좀의 과도한 활성화를 억제한다는 사실을 확인했다. 즉, 코필린-1이 일종의 ‘브레이크’ 역할을 한다는 것이다. 그러나 세포 내 활성산소(ROS)가 증가하면 코필린-1이 변형되면서 NLRP3에서 분리되고, 그 결과 인플라마좀이 활성화돼 염증성 사이토카인 분비가 증가하는 것으로 나타났다. 연구팀은 이러한 과정을 염증 반응을 켜고 끄는 ‘스위치’와 같은 작동 원리로 설명했다 (그림 1). 연구팀은 이러한 원리를 바탕으로 NLRP3와 결합하는 코필린-1의 핵심 부위를 찾아내고, 이를 모방한 펩타이드(단백질의 일부를 모방한 물질)를 개발했다. 이 펩타이드를 환자 유래 세포에 적용한 결과, 염증성 사이토카
은퇴 후 제2의 인생을 준비하던 박 씨(62)는 어느 날 왼쪽 눈이 침침해졌다. 단순한 노안으로 여겼지만 증상이 지속되고 통증이 생기자 병원을 찾았고, 시신경염 진단을 받았다. 추가로 진행한 특수 혈액 검사에서 최종적으로 박 씨가 받은 진단명은 이름도 생소한 ‘MOG항체질환’. 즉시 치료받았으나 젊은 환자와 달리 시력은 끝내 잘 회복되지 않았다. MOG항체질환(Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody–Associated Disease)은 면역 체계가 뇌와 척수, 시신경의 보호막인 수초를 공격하는 질환이다. 수초가 손상되면 신경 신호 전달이 차단되거나 왜곡된다. 이 과정이 시신경에서 일어나면 시신경염, 척수에서 발생하면 척수염, 뇌에서 발생하면 뇌의 염증으로 이어질 수 있다. 국내 유병률은 인구 10만 명당 약 1.5명에 불과한 매우 희귀한 질환이다. 기존에는 소아에서 주로 발생하는 질환으로 알려져 있었으나, 최근 살아있는 세포를 활용해 혈액 속 MOG항체를 검출하는 세포 기반 분석법이 보급되고 고령 인구가 증가하며 고령층에서도 진단 사례가 점차 늘고 있다. 이 가운데, 50세 이후에 발병한 MOG항체질환 환자는 젊은 환
무릎 관절의 정렬 상태가 변화하는 양상과 그 변형 속도에 영향을 미치는 핵심 요인이 확인됐다. 서울대병원 연구팀은 무릎 관절을 이루는 뼈가 벌어진 정도인 ‘관절선 수렴각(JLCA)’이 이러한 변형을 가속화하는 결정적 지표라고 밝혔다. 무릎 퇴행성 관절염은 국내 65세 이상 노인 10명 중 약 4명이 앓고 있는 대표적 만성 질환이다. 관절염의 진행에 영향을 미치는 주요 요인으로는 다리가 O자형(내반슬)이나 X자형(외반슬)으로 휘어 있는 ‘무릎 관상면 정렬(coronal knee alignment, 이하 무릎 정렬)이 꼽힌다. 그러나 환자마다 무릎 정렬이 어떻게 변하는지, 그리고 어떤 환자에서 변형 속도가 급격히 빨라지는지에 대한 대규모 분석은 제한적이었다. ▲[왼쪽부터] 서울대병원 정형외과 노두현 교수, 분당서울대병원 강기수 전임의 서울대병원 정형외과 노두현 교수팀(분당서울대병원 강기수 전임의)은 2002년부터 2020년까지 환자 10,841개의 하지(다리)를 평균 4년간 추적 관찰해 무릎 정렬 변화 양상을 분석하고, 그 결과를 31일 발표했다. 연구팀은 인공지능 기반 소프트웨어를 활용해 환자의 하지 엑스레이 사진을 분석했다. 이를 통해 엉덩이-무릎-발목 각도
국내 연구팀이 1만 5천여 명의 한국인 대규모 유전체 데이터를 분석해, 그동안 원인을 찾지 못했던 ‘미규명 소아 신경발달장애’의 실마리를 풀었다. 질환을 일으키는 핵심 원인인 ‘비암호화 유전자 변이’를 찾아내고, 환자들의 구체적인 임상 특징을 확인한 것이다. 이 변이를 가진 환자들은 중증의 인지·운동 발달 지연과 함께 소두증, 뇌전증, 안면 기형 등을 공통적으로 겪는 것으로 나타났다. 나아가 연구팀은 이 변이가 유전자 정보 처리(스플라이싱)에 오류를 일으켜 뇌 발달 필수 단백질을 불안정하게 만들고 광범위한 유전자 오작동을 초래해, 최종적으로 신경발달장애를 유발한다는 ‘분자 발병 기전’도 새롭게 제시했다. ▲[왼쪽부터] 서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수, 고려대 최정민 교수 서울대병원 임상유전체의학과 채종희·이승복·김수연 교수와 고려대 최정민 교수·홍주현 학생 공동 연구팀은 총 15,450명의 전장유전체 데이터를 바탕으로 원인 미상의 신경발달장애 환자 2,797명을 선별해, 비암호화 유전자 변이의 임상 특징과 분자 발병 기전을 분석한 연구 결과를 30일 발표했다. 신경발달장애는 전반적 발달지연, 소두증, 발작 등을 동반하는 질환이다. 최근 차세대염기서열검
광주과학기술원(GIST·지스트, 총장 임기철)은 화학과 김민곤 교수 연구팀이 다양한 질환의 표적 유전자를 유연하게 설계·검출할 수 있는 차세대 유전자 진단 기술을 제시했다고 30일 밝혔다. 이 기술은 진단이 필요한 ‘타깃 유전자’를 대상으로 맞춤형 진단 방법을 설계할 수 있어 감염병·암·유전병 등 다양한 질환 진단에 적용될 수 있다. 몸이나 바이러스에 포함된 유전 정보(DNA 또는 RNA)를 기반으로 질병을 진단하는 유전자 기반 진단 기술은 다양한 질환의 진단에 널리 쓰이고 있다. ▲(뒷줄 왼쪽부터) 화학과 이호연 연구교수, 이규한 석사과정생, 박준혁 박사과정생, 박여진 박사과정생 (앞줄 왼쪽부터) 박형빈 석박통합과정생(제1저자), 김민곤 교수(교신저자), 윤지영 석사과정생 현재 표준 진단 방법으로 사용하는 유전자 증폭 검사(Polymerase Chain Reaction, PCR)는 높은 정확도와 민감도를 나타내지만 시간이 오래 걸리고 전문적인 장비와 인력이 필요하다는 한계가 있다. 이러한 한계를 보완하기 위해 질병과 관련된 특정 유전자를 표적하는 ‘유전자 가위(CRISPR)*’와 일정한 온도에서 유전자를 빠르고 많이 복제하는 ‘등온 증폭 기술(Isother
고려대학교 안암병원 가정의학과 윤지현 교수, 노원을지대학교병원 가정의학과 이준혁 교수 연구팀이 파킨슨병 발생위험이 과거 흡연력보다 최근의 흡연 여부와 더 밀접한 관련이 있을 수 있다는 점을 확인했으며, 이러한 결과가 역인과관계 (reverse causation)에 의한 것일 가능성을 제시했다. 흡연과 파킨슨병의 관계는 오래전부터 여러 연구에서 다뤄져 왔다. 일부 연구에서는 흡연자에서 파킨슨병이 상대적으로 적게 관찰된다는 보고가 있었지만, 그 이유를 명확하게 설명하기는 쉽지 않았다. 특히 흡연자는 암이나 심혈관질환, 호흡기질환 등으로 더 일찍 사망할 위험이 커 파킨슨병이 실제보다 적게 관찰될 가능성도 있어, 흡연과 파킨슨병의 관계를 정확하게 해석하는 데 한계가 있었다. 연구팀은 2009~2010년, 2011~2012년, 2013~2014년 국가건강검진을 세 차례 모두 받은 사람 가운데 2009~2010년 첫 검진 당시 현재 흡연자였던 40세 이상 41만489명을 분석했다. 대상자는 계속 흡연군, 재흡연군, 최근 금연군, 지속 금연군으로 나눴다. 또한 흡연자가 다른 질환으로 먼저 사망해 파킨슨병 진단 기회가 줄어드는 상황까지 고려하는 경쟁위험 분석을 적용해 결과
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