최근 발달장애 및 자폐, 다발성 선천성 기형 등 유전질환으로 진단받는 환아가 증가하고 있다.

국내 장애통계연보에 따르면 2017년 등록된 장애 아동의 65%가 발달장애를 앓고 있으며, 이 중 지적장애가 73.2%, 자폐가 26.8%로 보고되고 있다. 선천성 기형아는 미국에서 3%로 보고되고 있으며, 국내 유병률은 5.5%로 점차 증가하는 추세이다.

발달장애와 같은 유전질환 진단에 가장 중요한 핵심은 원인이 되는 유전자 이상을 정확하고 신속하게 검출해 이에 맞는 치료와 재활 등 치료계획을 세우는 것이다. 특히 지적장애의 경우 평균 4세까지 질환 유무를 알지 못해 적절한 치료시기를 놓치는 경우가 많다.

최근 들어 기존의 염색체 배양검사보다 높은 진단 검출률을 보이는 유전체 검사법으로, 고해상도 염색체 마이크로어레이 검사(이하 CMA, Chromosomal Microarray Analysis)가 권장되고 있다.

CMA는 발달장애 및 자폐, 선천성 기형 등을 진단하는 최신 유전체 검사기법이다. 기존 염색체검사보다 10배에서 100배 이상의 높은 고해상도 분석법으로, 기존방법으로는 발견하지 못했던 미세 결실이나 중복을 검출할 수 있다. 또한 간단한 혈액검사로 배양이 필요 없고, 자동화 장비를 사용하기 때문에 임상에서 정확하고 신속한 결과를 받아볼 수 있다.

보건복지부는 CMA 검사를 지난 8월 건강보험 선별급여 항목으로 지정하였다. 정신지체, 발달장애, 자폐, 다발성 선천성 기형을 보이는 환자에게 보험이 적용됨에 따라 임상에서 보다 활발히 적용될 전망이다.

SCL 서울의과학연구소 이미경 부원장은 “특히 원인 모르는 기형을 가진 소아에서 기존 염색체 검사로 정상 결과를 보일 때, CMA검사로 염색체 이상을 검출할 수 있어 매우 유용하다”고 설명했다.

이어 “최근 다양한 자폐증, ADHD, 조현병, 강박 장애 등에서도 CMA 검사 관련 연구결과가 속속 발표되고 있어, 소아청소년과 뿐만 아니라 재활의학과, 정신의학과에서도 점차 주목 받고 있는 검사”라고 덧붙였다.