진행성 및 전이성 고형암 환자 NGS 기반 유전자 패널검사 권장

대한종양내과학회(이사장: 박준오)와 대한병리학회(이사장: 한혜승)가 국내 암 치료에 있어 중요한 정밀의료 가이드라인을 공동으로 개발하여 발표했다.

정밀의료는 개인의 유전정보, 생활환경 및 임상정보를 통합적춤형 예방, 진단, 치료를 제공하는 새로운 의료 패러다임으로, 특히 암 치료 분야에서 이미 활용되고 있다.

▲김 지현 교수 김 완섭 교수

2017년부터 차세대 염기서열 분석법(NGS)이 의료보험 선별급여 대상으로 적용되면서 한국에서도 본격적으로 정밀의료 시대가 열렸다. 이를 통해 많은 암 환자들의 치료 성과가 크게 개선되었으나, 매년 새로운 항암제가 출시되면서 의료진과 환자 모두 정밀의료의 최신 흐름을 따라가기 어려운 상황이 지속되고 있다.

이에 대한종양내과학회와 대한병리학회는 이러한 문제를 해결하기 위해 협력하여 임상진료 권고안을 발간하였다.

권고안 개발을 주도한 암정밀의료사업단의 김지현 교수(분당서울대학교병원 혈액종양내과)와 대한병리학회 김완섭 교수 (건국대학교병원 병리과)는 이번 권고안에 대해 “진행성 및 전이성 고형암 환자들에게 NGS 기반 유전자 패널검사를 권장하고 있다. 이는 NGS, 즉 차세대 염기서열 분석법을 통해 환자의 암 유전체를 분석하고, 이를 바탕으로 최적의 맞춤형 치료를 제공할 수 있는 방법을 제시하는 것을 목표로 하고 있다.

다수의 연구 결과를 통해 암 유전체 분석이 치료 성과를 향상시킬 수 있음을 입증한 바 있으며, 이를 기반으로 이번 권고안에서는 15개 암종에 대해 국내 현실을 반영한 유전자 분류 체계인 K-CAT을 적용해 진료 현장에서 필수적으로 검사하고 치료로 연결해야 할 주요 암 유전자 목록을 제시하고 있다. 또한, 고형암의 병리학적 진단을 위해 NGS 기반 유전자 패널검사를 권고하며, 암 진단에 필수적인 유전자 이상에 대한 설명도 포함하여 의료진이 실제 진료 현장에서 유용하게 활용할 수 있도록 하였다”고 설명했다.

NGS 기반 유전자 패널검사는 고형암의 병리학적 진단에도 필수적인 도구로 자리잡고 있다. 예를 들어, 골 및 연부조직 육종, 신세포암, 중추신경계 종양과 같은 경우는 NGS 검사 결과가 있어야 정확한 진단을 내릴 수 있는 경우가 많다. 따라서 이 검사는 단순히 치료제 선택뿐만 아니라, 정확한 진단을 위해서도 매우 중요한 역할을 하고 있다.

그럼에도 불구하고, 최근 NGS 검사에 대한 본인 부담금이 폐암을 제외한 대부분의 암종에서 기존 50%에서 80%로 증가한 것은 정밀의료 확산에 큰 걸림돌이 되고 있다. 이러한 부담금 인상은 특히 전이암 및 진행암 환자들에게 큰 경제적 부담을 주어, 암의 정확한 진단과 유전자 맞춤 암 치료를 어렵게 하고 있다.

현재 80%의 본인부담금을 지불하고 NGS 검사를 하려면 약 120만원 정도의 진단비용이 드는데, 이러한 NGS 검사를 하지 않으면 환자의 질병이 여러가지 다양한 분자표적항암제 또는 면역항암제에 적합한지 확인할 기회를 놓치게 될 수 있고, 임상시험 참여 기회 역시 줄어들 수밖에 없게 된다. 이에 양 학회는 NGS 검사에 대한 건강보험 지원이 확대될 수 있도록 개선을 권고하고자 한다고 밝혔다.

양 학회는 이번 권고안이 의료진과 환자들에게 중요한 참고자료가 되어, 보다 정확한 진단과 최적화된 치료로 이어지기를 기대하고 있다. 더 나아가, 정밀의료의 중요성을 다시 한번 강조하고, NGS 검사의 접근성을 높이기 위한 사회적 논의가 활발히 이루어지기를 바란다고 전했다.

이번 권고안은 ‘암정복추진연구개발사업’의 지원(과제명: (HA22C0052))으로 작성되었으며, 요지는 Cancer Research and Treatment와 Journal of Pathology and Translational Medicine에 동시 발간되었다.