가톨릭대학교 가톨릭중앙의료원 기초의학사업추진단 초정밀의학사업단 정승현 교수(가톨릭대학교 의과대학 생화학교실) 연구팀이 진행하는 ‘단일세포 롱 리드 시퀀싱 기반 변이체-전사체 통합분석을 통한 난치성 혈액암 발병 기전 규명 및 치료 반응 예측 연구’ 과제가 과학기술정보통신부 개인기초연구사업(중견연구 유형1) 2차 신규 과제로 선정되었다. 이 연구는 향후 5년간 매년 2억 원씩, 총 10억 원의 연구비가 지원될 예정이다.

정승현 교수의 연구는 유전체/단일세포 전사체(단일 세포에서 발현하는 RNA를 분석해 유전자 발현 정보를 얻는 기술) 수준의 난치성 혈액암의 발병 원인을 새롭게 밝혀내고, 환자의 치료 반응을 예측할 수 있는 방법을 개발하는 것을 목표로 하고 있다. 특히 기존 암 연구 방법이 가지고 있던 한계를 극복하고, 유전체/단일세포 전사체 수준의 데이터를 통합해 분석함으로써 암의 발생 기전과 치료 방안을 더 깊이 이해하려는 접근법이 주목받고 있다.

  ▲ 정 승현 교수          박 성수 교수

이번 연구는 가톨릭대학교 서울성모병원 혈액내과 박성수 교수가 공동연구자로 참여하여 연구의 임상적 적용 가능성을 높이고 있으며, 5가지 세부 과제로 이루어져 있다.

첫 번째 세부 과제는, 단일세포 롱 리드 시퀀싱 기반 분석 시스템 구축 : 암세포의 변이와 유전자 발현을 세포 단위로 정밀하게 분석하는 시스템을 개발. 두 번째, 난치성 혈액암의 전암-암 시료 분자 특성 탐색 : 암이 되기 전과 후의 세포를 비교해 분자 수준의 변화를 분석, 난치성 혈액암의 악성화 과정을 연구. 세 번째, 골수 오가노이드 기반 기전 연구 : 골수 오가노이드를 활용하여 혈액암의 기전을 분석하고, 치료제 개발을 위한 모델로 활용. 네 번째, 인공지능 학습 기반 진단 및 치료 모델 개발 : 인공지능을 활용해 난치성 혈액암의 진단과 치료 방향을 예측할 수 있는 모델을 제시. 다섯 번째, 임상 친화적 분자 검사법 개발 : 실제 임상에서 사용할 수 있는 새로운 검사 방법을 개발해, 난치성 혈액암의 조기 진단과 치료에 기여.

이번 연구에서 주목할 기술 중 하나는 ‘골수 오가노이드’이다. 골수 오가노이드는 작은 장기 모형으로, 이를 통해 혈액암의 발생 과정을 연구하고, 약물 스크리닝 및 맞춤형 치료 전략 개발에 중요한 역할을 할 것으로 기대된다.

정승현 교수는 “이번 연구는 난치성 혈액암의 치료를 한 단계 발전시키는 데 기여할 것”이라며, “개인 맞춤형 암 치료법을 제시하는 데에도 중요한 역할을 할 것으로 기대된다”라고 밝혔다.