질병관리본부(본부장 양병국)는 국내에서 진단이 어려웠던 희귀질환 유전자진단지원 대상을 기존 17개에서 28개 질환으로 1월부터 확대하여 지원하고 『희귀난치성질환 헬프라인』웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)를 개편하였다고 밝혔다.
희귀유전질환의 경우 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심되어도 확진을 위한 유전자진단이 어려웠을 뿐 아니라, 고가의 비용이 소요되어 환자들에게 부담이 되어 왔다.
질병관리본부에서는 2012년 하반기부터「희귀질환 유전자진단지원 시범사업」을 시행하고 진단의뢰기관을 통해 17개 질환에 대한 유전자진단 지원 서비스를 실시하여 왔으며, 11개 질환을 지원대상으로 추가 선정하여 2014년 1월부터 진단지원 서비스를 확대 시행한다. 현재 지원 대상 질환은 28개 질환(붙임 1)이며, 대상질환의 수는 향후 지속적으로 확대할 예정이다.
2014년 새롭게 추가된 지원 대상 질환은 급사의 원인으로 알려진 긴QT증후군(Long QT syndrome, 유전성 부정맥의 종류) 등 11개 질환으로 정부지원의 필요성, 유전자검사의 진단기여도, 질병의 중증도를 검토하여 선정하였으며, 지원 대상질환은 지속적으로 확대할 예정이다. 28개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관을 방문하여 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다. 유전자검사결과는 질환에 따라 2∼6주가량 소요된다.
단일유전자 질환은 진단 의뢰 접수 후 2주 후에 확인할 수 있으며, 다수의 유전자 분석이 필요하거나 또는 돌연변이의 임상적 의미 분석을 위해 추가 검사가 필요한 경우에는 6주 정도 소요된다.
현재, 진단의뢰가 가능한 기관은 18개 기관으로 진단의뢰기관은 질병관리본부에 신청하면 지정받을 수 있다. 희귀질환 진단검사 의뢰기관으로 등록하고자 하는 기관은 유전클리닉이 있어 1차적 스크리닝이 가능하고 유전자 검사결과에 대해 환자와의 유전 상담이 가능한 인력 등이 갖추어진 기관으로, 질병관리본부에 정해진 서류 신청을 하게 되면 서면심사를 통해 지정받을 수 있으며, 자세한 사항은 "희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)"에서 확인 할 수 있다.
유전자 진단지원 대상 희귀질환 목록(28개 질환)
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연번 |
상병 코드 |
질환명 |
검사 대상 유전자 |
시행 시작년도 |
유전자 진단유형 |
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1 |
D61.0 |
판코니빈혈(Fanconi's anemia) |
16 genes |
2012 |
다중유전자 |
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2 |
E71.1 |
메틸말론산혈증 (Methylmalonic acidemia) |
MUT |
2012 |
단일유전자 |
|
3 |
I42.0 |
유전성(가족성)확장성심근병증 (Familial dilated cardiomyopathy) |
47 genes |
2012 |
다중유전자 |
|
4 |
I42.1~2 |
유전성(가족성)비대심근병증 (Familial hypertrophic cardiomyopathy) |
31 genes |
2012 |
다중유전자 |
|
5 |
G11.3 |
모세혈관확장 운동실조(Ataxia-telangiectasia) |
ATM |
2012 |
단일유전자 |
|
6 |
G71.0 |
지대형근디스트로피 (Limb-girdle muscular dystrophy) |
20 genes |
2012 |
다중유전자 |
|
7 |
Q79.6 |
엘러스-단로스증후군 (Ehlers-Danlos syndrome, types I and II) |
COL5A1, COL5A2 |
2012 |
단일유전자 |
|
8 |
Q87.2 |
루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome) |
CREBBP |
2012 |
단일유전자 |
|
9 |
Q87.2 |
홀트-오람증후군 (Holt-Oram syndrome) |
TBX5 |
2012 |
단일유전자 |
|
10 |
Q87.3 |
소토스증후군(Sotos syndrome) |
NSD1 |
2012 |
단일유전자 |
|
11 |
Q87.8 |
젤위거증후군 (Zellweger syndrome) |
PEX1 |
2012 |
단일유전자 |
|
12 |
Q87.8 |
촤지증후군(CHARGE syndrome) |
CHD7 |
2012 |
단일유전자 |
|
13 |
Q93.5 |
엔젤만증후군 (Angelman syndrome) |
AS/PWS region |
2012 |
단일유전자 |
|
14 |
코드없음 |
ARC증후군(ARC syndrome) |
VPS33B |
2012 |
단일유전자 |
|
15 |
코드없음 |
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
ACADS |
2012 |
단일유전자 |
|
16 |
코드없음 |
밀러-디커증후군 (Miller-Dieker syndrome) |
LIS1 |
2012 |
단일유전자 |
|
17 |
코드없음 |
Leri-Weill Dyschondrosteosis |
SHOX |
2012 |
단일유전자 |
|
18 |
I45.8 |
긴QT증후군(Long QT syndrome) |
13 genes |
2013 |
다중유전자 |
|
19 |
코드없음 |
부르가다증후군 (Brugada syndrome) |
9 genes |
2013 |
다중유전자 |
|
20 |
I71 |
흉부대동맥류 (Thoracic aortic aneurysms) / 대동맥박리(Aortic dissection) |
12 genes |
2013 |
다중유전자 |
|
21 |
G12.21 |
가족성근위축축상경화증 (Amyotrophic lateral sclerosis) |
13 genes |
2013 |
다중유전자 |
|
22 |
코드없음 |
유전성부신경절종-갈색세포종증후군 (Hereditary paragangioma - pheochromocytoma syndrome) |
10 genes |
2013 |
다중유전자 |
|
23 |
E75.0 |
샌드호프병(Sandhoff disease) |
HEXB |
2013 |
단일유전자 |
|
24 |
E75.1 |
GM1-강글리오사이드증 (GM1 gangliosidosis) |
GLB1 |
2013 |
단일유전자 |
|
25 |
E80.2 |
급성간혈성포르피린증 (Acute intermittent porphyria) |
HMBS |
2013 |
단일유전자 |
|
26 |
G10 |
헌팅톤병유사형2 (Huntington disease-like 2) |
JPH3 |
2013 |
단일유전자 |
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27 |
코드없음 |
영구신생아당뇨병 (Permanent neonatal diabetes mellitus) |
KCNJ11, INS |
2013 |
단일유전자 |
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28 |
코드없음 |
전신일차성카르니틴결핍 (Systemic primary carnitine deficiency) |
SLC22A5 |
2013 |
단일유전자 |
진단의뢰 기관 리스트 (2014. 1. 02. 현재)
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연번 |
기관명 |
지역 |
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1 |
건국대학교 병원 |
서울 |
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2 |
삼성서울병원 | |
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3 |
서울대학교병원 | |
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4 |
서울아산병원 | |
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5 |
연세대학교 세브란스병원 | |
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6 |
인제대학교 상계백병원 | |
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7 |
고대안산병원 |
경기 |
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8 |
국민건강보험 일산병원 | |
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9 |
순천향대학교 부천병원 | |
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10 |
아주대학교병원 | |
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11 |
인제대학교 일산백병원 | |
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12 |
한림대학교성심병원 | |
|
13 |
충남대학교병원 |
대전 |
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14 |
계명대학교 동산의료원 |
대구 |
|
15 |
인제대학교 부산백병원 |
부산 |
|
16 |
화순전남대학교병원 |
전남 |
|
17 |
양산부산대병원 |
경남 |
|
18 |
충북대학교병원 |
충북 |
