영화 ‘말아톤’,  ‘레인맨’,  ‘템플 그랜딘’, ‘내 이름은 칸’ 그리고 최근에 개봉한 ‘그것만이 내 세상’ 등의 영화에는 자폐스펙트럼장애를 가진 주인공이 나온다.  영화속에서 이들은 때로 비범한 능력을 보이며 놀라움을 자아내기도 하지만 다른 사람들과 확연하게 구분되는 말과 엉뚱한 행동으로 이목을 끌고 놀림을 받기 일쑤다. 그렇다면 현실에서는 어떨까?

자폐증은 보통 3세 이전부터 증상이 나타나기 시작하며 100명 중 2~3명에서발생하는 것으로 보고되고 있는데 세계적으로 급격한 증가추세를 보이며,  이는진단 기준의 변화, 질환에 대한 전문가와 일반인의 사회적 인식 증가,  출산 연령의 고령화 등에 따른 것으로 보인다.

대표적인 증상은 보호자와의 애착행동이나 상호작용에 대한 흥미가 떨어지는것으로  “아이와 눈 맞춤이 잘 되지 않아요.”, “불러도 쳐다보지를 않아요.”, “혼자노는 것만 좋아해요.”, “말을 거의 하지 않아요.”, “감정이 별로 없어 보여요.” 등의 말을 하게 된다면 이는 자폐스펙트럼장애를 의심해 볼 수 있게 하는 증상들이니 대수롭지 않아 하며 넘어가지 말고 다음의 내용을 한 번 생각해 보아야 한다.

자폐스펙트럼장애의 임상적 특징

자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder)는 언어적·  비언어적 의사소통의 장애,  사회적 상호작용의 질적인 장애,  상동적 행동 및 관심 범위의 제한을주 증상으로 하는 발달성 장애이다.
영유아기에 가장 흔한 것은 눈 맞춤의 문제로 자폐스펙트럼장애를 가진 영유아는 거의 눈 맞춤을 하지 않거나 불확실하게 또는 가끔 눈을 맞춘다.   연령이 높은 아동이나 청소년에서는 너무 빤히 쳐다보는 등의부자연스러운 눈 맞춤을 하기도 하고 다른 사람을 향해 지어 보이는 얼굴 표정 등 비언어적인 표현이 상당히 제한되어 있는 경우가 많다.  

부모가 얼러 주거나재미있게 해주려 할 때 미소를 짓지 않는다거나 상호작용 시도에 제한적인 또는 부적절한 반응을 보인다.   비언어적 의사소통에서 가장 중요한 행동 가운데  하나는 합동 주시와 관련된 행동이다.  다른 사람에게 관심 있는 사물을 가리켜 보여 줌으로써 상대방의 관심을 유도하거나 다른 사람의 가리키기, 시선 등에 반응하여 타인과 관심을 공유하는 행동을 의미하는데 자폐스펙트럼장애를 가진 아동은 4~5세 무렵까지도 이와 같은 행동에 있어 제한된 모습을 보이는경우가 많다.

말의 높낮이가 단조롭거나 억양, 말의 크기나 리듬등이 독특한 경우가 많은데, 자폐스펙트럼 장애를 가진 조금 더 큰 아동이나 청소년 중에서 언어가 유창한경우 대화를 나눌 때 자기 자신의 관심사에 대해서만일방적으로 이야기하며 상대방의 반응을 고려하지 않아 대화가 잘 이어지지 않는 특성이 두드러지고 다른사람과 관심사를 서로 공유하기 어려운 경우가 많다.

영유아기에 또래에 대한 관심이 적고 4~5세가 지나서까지 또래가 집단으로 참여하는 놀이나 규칙을 가지고 주고받는 놀이,   서로 협동이 필요한 역할놀이나 상상놀이를 하지 못하며 관계 형성 능력의 결핍은아동기 이후에는 또래와 친구관계를 맺기 어려운 것으로 나타난다.   좋은 기능을 보이는 자폐스펙트럼장애 청소년이나 성인은 어느 정도 가까운 대인관계를맺을 수 있지만 대체로 피상적이며 다양한 공통의 관심사를 서로 나누며 개별적이고 깊은 우정관계를 맺기는 어려운 경우가 대부분이다.

자폐스펙트럼장애에서 보이는 반복적, 상동적 특성은 행동이나 언어의 형태로 나타나는데 가장 대표적인 행동은 손가락을 튕기거나 꼬는 것, 빙글빙글 돌기,   아래위로 뛰기 등 단순한 운동의 반복적인 움직임이다. 언어적으로는 특정한 말을 반복해서 사용하거나 상대방의 말을 그대로 따라하는 것, 또는 과거에 들었던 이야기를 똑같이 반복하는 것 등이 대표적이다.   또한 신호등,  지구 멸망,   특정 동물 등 한정된주제에 지나치게 집중하는 등 관심사에 있어 매우 제한적이고 고정된 특징을 갖는데 미니카의 바퀴 등 사물의 부분에 집착하거나 보통의 용도와는 다르게 물건을 사용하기도 한다.   또는 변기 물내려가는 소리나진공청소기 소리를 지나치게 싫어하는 반응을 보이는등 일상적으로 흔하게 있는 자극에 대해 지나치게 예민한 반응을 보이거나 특정 촉각이나 미각 등 감각적인 자극에 지나친 관심을 보이는 경우도 있다.

자폐스펙트럼장애의 원인

자폐스펙트럼장애의 원인은  단일병리가 아니며 현재 원인으로 고려되는 것을 종합하면 유전적 요인,   신경해부학적 요인,  신경생리학적 요인,  환경적 요인 등이 제시되고 있다.   다양한 뇌 자기공명영상 연구에서 자폐스펙트럼장애 환자의 뇌 구조, 연결성,   기능 이상이 보고되고 있으며 사회적인 기능과 관련된 뇌 부위도 알려지고 있다.(Andres Martin, 2018).

복잡한 사회성 수행 상황에서 기능적 자기공명영상(fMRI)로 활성화되는 뇌부위를 확인한 연구에 의하면 정상대조군에 비해 자폐스펙트럼장애 환자의좌측 위관자회(left superior temporal gyrus)에서 과활성을 보이고, 우측 위관자회(right superiortemporal gyrus) 부위에서는 저활성을 보였다(Philipet al., 2012).

그리고 유전적 요인이 특히 강조되는데 자폐스펙트럼장애의  쌍생아 간 일치율이 일란성쌍생아에서 70~90%에 이르고 가까운 친척에서의 발생 위험도가 20배 이상 증가하는 것으로 보고되고 있을 정도로 자폐스펙트럼장애는 높은 유전적 소인을 가진 질환이다.    다양한 환경요인을 배제하기는 어려우나 환경요인 단독에 의한 것이라기보다는 유전자-환경 상호작용의 결과로 생각되고 있다.   즉,   유전적으로 취약한  개체에서 환경적 인자가 작용하면 이로 인해 태내 신생아의 뇌발달에 영향을 주게 되고,   이로 인해 자폐스펙트럼장애가 발현된다고 추정하는 것이 현재의 질환발생모델이다.

자폐스펙트럼장애의 치료

자폐스펙트럼장애는 발달 전반에 걸친 문제를 갖고 있으므로,  포괄적이고 다양한 접근방법을 사용하게 된다.   이는 사회적 의사소통의 결핍,  언어발달의지연과 언어사용의 문제,  연령에 적절한 놀이기술의결여,  제한된 관심범위 및 강박적 반복행동, 공격성과 자해행동 등 기능저하와 행동문제에 대한 중재를 모두 포함해야 한다. 이와 함께 개인의 연령,   발달수준 및 언어능력에 따라 개별화되어야 하며,  가능한 조기에 발견하여 시작해야 한다. 

 또한 치료 계획에는 지속적인 부모교육을 반드시 포함해야 하는데 부모는 아동이 새로운 기술을 습득하는 것을 돕고 그것을 집과 학교,  지역사회에서 활용하는데 결정적인 역할을 하기 때문에 치료에 적극적으로 참여할 수 있게 도와야 한다.   사회적으로 수용 가능한 행동을 촉진시키는 응용행동분석  (Applied Behavior  Analysis) 과  같은 집중적인 행동개입 (Behavioral  Intervention), 부모교육과 참여, 발달단계에 맞는  교육 과정이 통합적으로 제공될 때 가장 우수한 치료효과를 보인다.

정신사회치료 외에 약물치료도 중요한 부분을 차지하고 있다.   점점 더 많은 자폐스펙트럼 환자가 약물치료를 받고 있으며,  나이가 증가할수록 약물치료를받는 비율이 늘어나고 있는데 사회적 상호작용의 결핍이나 의사소통 문제 등 핵심 증상에 대한 근본적인 호전보다는 우울,  불안,  강박증,  과잉행동,  주의력결핍, 수면문제 등의 동반 증상이나 공격성,  자해행동, 심한 상동행동,  과민성 등 관련 문제가 약물치료의 목표가 된다.   그리고 약물치료를  단독으로 사용했을 때보다는 약물치료와 부모교육을 결합했을 때 더 큰 효과가 있다고 알려져 있어 부모에 대한 교육과 지원이 더욱 중요시된다.

전문적인 임상 경험을 바탕으로 장기간의 체계화된 프로그램을 통해  접근해야 하나 불행히도 국내의 경우 자폐스펙트럼장애 치료를 위한 전문적이고 검증된 치료기관 및 프로그램이 부족한 실정이다.   난립한 사설 기관에서 권하는 근거 없는 프로그램에  현혹되거나 정보의 미비로 인해 필요한 도움을 받지못하는 경우를 많이 볼 수 있다.   무엇보다 유아기부터 성인기까지 가족에게 심각한 경제적,  심리적 부담을 야기하므로 의료 및 복지 분야의 제도적 지원이 절실하다.

자폐스펙트럼장애의 치료 프로그램

국립정신건강센터 소아청소년정신과 주간치료실에서는 자폐스펙트럼장애를 가진 18세 이하 소아청소년을 대상으로 개별 프로그램과 집단 프로그램을 운영하고 있다.   개별 프로그램은 작업치료,  언어치료,  문제행동치료,  문제행동치료 부모교육 등으로 구성되는데 특히 공격행동,  자해행동,  기타문제행동에 대한 중재서비스 제공에 초점을 둔 전문치료기관으로 행동 발달증진센터를 운영하며 문제행동 치료는  물론 가족대상 부모교육까지 시행하고 있다.

집단 프로그램으로는 연령과 발달수준에 따라 모아애착,  발달누리,  학교준비반,  아동발달향상,  청소년발달향상,  사회성 훈련 그룹 등이 운영된다.   이들 프로그램에서는 다양한 영역의  전문인력이 협력하여 개개인의 특성에 맞는 맞춤형 치료를 위해 의사소통,  문제행동,  사회성, 적응능력 향상을 위한 포괄적 치료서비스가 제공된다.