지노믹트리가 고성능 바이오마커인 신데칸-2를 기반으로 대장암 체외 분자진단 검사 ‘얼리텍  대장암검사’를  개발했다.

지노믹트리는 8일 출시기념 간담회를 개최, 소량의 분변으로 90.2%의 민감도와 특이도 입증했다는 국내 임상결과를 소개했다.

얼리텍 대장암검사는 분변 DNA에서 메틸화된 신데칸-2를 측정해 대장암을 정확하게 진단하는 체외 분자진단 검사이다. 회사 측은 “참여 비율이 30%대로 저조한 대장내시경 검사와 조기대장암 민감도가 50% 수준으로 낮은 분변잠혈검사의 단점을 극복한 새로운 대장암진단방법”이라고 밝혔다.

얼리텍 대장암검사는 최근 연세대학교 세브란스 병원에서 진행한 국내 임상을 통해 소량의 분변(1~2g)으로 90.2%의 민감도•특이도로 높은 진단정확도를 입증했다.

이날 국내 임상을 진행한 연세대 세브란스병원 대장항문외과 김남규 교수는 “대장을 깨끗하게 비우는 준비 과정의 복잡함과 검사에 대한 두려움 때문에 대장내시경 검사 참여 비율이 저조하다. 새로운 검사법은 대변을 이용한다는 점에서 기존의 분변잠혈검사와 유사하나 훨씬 높은 정확도로 대장암 보유 유무를 예측할 수 있다”고 설명했다.

대장암은 조기검진으로 용종을 찾아내 제거하면 예방이 가능하고, 조기 진단으로 90% 이상 치료가 가능한 암이다. 그러나 국내 환자의 약 60%가 진행된 병기에 암을 발견해 사망률이 높다.

 김 교수는 총 585명을 대상으로 진행한 국내 임상시험 결과, 종양의 단계나 위치, 연구대상자의 성별이나 나이와 상관없이 대장암 보유여부를 진단해내는 민감도가 90.2%, 실제 질병이 없을 때 ‘없음’으로 검사해내는 특이도가 90.2%로 확인됐다고 말했다. 

임상 시험은 전·후향적 복합설계로 대장암으로 판정받은 환자 245명, 대장내시경 수검자에서 대장 용종보유 62명·정상 245명, 위암 확진자 23명, 간암환자 10명으로 구성됐다. 임상시험은 모든 대상자의 대변을 제공 받아 대상자별 DNA를 활용해 진행됐다.

임상결과 특히, 0기~2기까지의 대장암 진단 민감도는 89.1%를 기록해 대장암 조기진단에 충분한 유효성을 보였다. 김 교수는 “기존 검진의 낮은 민감도나 불편함 문제는 조기검진율을 향상시키지 못하는 제한점으로 작용했는데, 분변 DNA를 활용한 ‘얼리텍 대장암검사’는 진단 정확도가 높아 대장암 확진을 위한 환자의 대장내시경 순응도 및 조기검진율 향상에 기여할 것으로 보인다”고 말했다.

얼리텍 대장암검사는 대장암 조직에서 신데칸-2 유전자의 DNA 메틸화 현상이 병기에 상관없이 95% 이상 빈번하게 관찰되지만, 정상 대장조직에서는 관찰되지 않는다는 점에 착안해 개발됐다.

지노믹트리 연구개발본부 오태정 박사는 “얼리텍 대장암검사는 수많은 바이오마커 후보군 중 임상을 통해 신데칸-2가 대장암에서 특이적으로 메틸화됨을 밝혀낸 끝에 개발됐고, 메틸화된 신데칸-2유전자를 정확하게 분변에서 검출할 수 있는 검사 키트, 그리고 검체를 온도 등에 상관없이 안정적으로 보관하는 특수 용액, 분석 시스템까지 통합적인 검사서비스를 제공한다.”고 설명했다.