2025.11.06 (목)

  • 구름많음동두천 17.4℃
  • 맑음강릉 18.6℃
  • 맑음서울 18.5℃
  • 맑음대전 19.8℃
  • 맑음대구 20.7℃
  • 맑음울산 19.0℃
  • 구름조금광주 21.5℃
  • 맑음부산 21.5℃
  • 구름많음고창 19.2℃
  • 맑음제주 21.2℃
  • 맑음강화 17.2℃
  • 맑음보은 19.5℃
  • 맑음금산 19.8℃
  • 맑음강진군 21.3℃
  • 맑음경주시 20.8℃
  • 구름조금거제 19.0℃
기상청 제공

소아 모야모야병 진단·예후 예측 바이오마커 발견

뇌척수액 단백체 분석해 바이오마커‘SLTIRK1’발견, 진단 성능 AUROC 0.926로 우수 뇌경색 발생(BASP1·LDHA)발현 높고, CD9, EMILIN1 높은 발현 수술 예후 좋았다 서울대병원 · 강북삼성병원 공동 연구팀

소아 모야모야병 진단·예후 예측 바이오마커 발견

소아 모야모야병 조기 진단 가능성을 높이는 새로운 바이오마커가 발견됐다. 모야모야병 환자의 뇌척수액에서 ‘SLITRK1’ 단백질 발현이 유의미하게 높은 것으로 나타났다. 또한 뇌경색, 수술 예후 등 모야모야병의 임상 특성과 연관된 단백질도 확인돼, 난치성 질환인 모야모야병 치료에 새로운 패러다임을 제시할 것으로 기대된다. 소아 모야모야병은 뇌로 혈액을 공급하는 혈관이 특별한 원인 없이 점차 좁아지는 만성 진행성 뇌혈관질환이다. 이 질환이 있으면 부족한 혈류를 보충하기 위해 비정상적인 미세혈관이 형성되는데, 이들은 혈류 ▲[왼쪽부터] 소아신경외과 김승기 교수, 강북삼성병원 심영보 교수, 소아암·희귀질환지원사업단 최승아 교수, 융합의학과 한도현 교수·단기순 박사 를 충분히 공급하기 어렵고 파열되기 쉬워 뇌경색·뇌출혈 등 소아 뇌졸중을 유발할 수 있다. 모야모야병 확진은 뇌혈관 조영술을 통해 이뤄진다. 그러나 검사 전 진정이나 마취를 필요로 하는 경우가 많아 소아 환자의 부담이 커 새로운 진단 방법이 필요했다. 최근 뇌척수액이 중추신경계 질환 바이오마커를 발굴하는 유용한 자원으로 주목받고 있으나, 이를 활용한 대규모 모야모야병 연구는 부족한 실정이었다. 서울대병원 소아신경외과 김승기 교수와 소아암·희귀질환지원사업단 최승아·융합의학과 한도현 교수(단기순 박사), 강북삼성병원 중환자의학과 심영보 교수팀은 소아 환자 118명의 뇌척수액을 분석해 모야모야병의 잠재적 바이오마커를 제시한 결과를 6일 발표했다. 연구팀은 모야모야병 환자군(104명)과 대조군(14명)의 뇌척수액 내 단백체를 포괄적으로 분석했다. 그 결과 총 2400여개의 단백질이 확인됐으며, 그중 8개가 환자군에서 상대적으로 발현 강도가 높았다. 이 단백질들을 대상으로 한 효소면역분석에서 특히 신경세포 성장과 연관된 ‘SLITRK1’의 농도가 높게 나타났다. 이는 신경세포가 모야모야병 진행 기전에 영향을 줄 수 있음을 시사한다. 진단 성능 검증 결과, SLITRK1는 AUROC 0.926으로 우수한 성능을 보였다. 연구팀은 이 단백질이 모야모야병의 진단 바이오마커가 될 수 있다고 강조했다. 추가적으로 연구팀은 가중 유전자 공발현 네트워크 분석을 통해 변화 패턴이 유사한 단백질들을 그룹화하고, 모야모야병 임상 특성과의 연관성을 규명했다. 그 결과, 수술 전 뇌경색 발생 환자는 BASP1, LDH 발현이 높았고, 좋은 수술 예후를 보인 환자는 CD9, EMILIN1 발현이 높은 것으로 나타났다. 특히 신생 혈관 형성을 촉진하는 CD9 발현이 높을수록 mRS 점수(수술 후 기능 장애 정도)가 낮아져, 이 단백질과 모야모야병 수술 예후의 연관성이 확인됐다. 서울대병원 김승기 교수(소아신경외과)는 “이번 연구를 통해 뇌척수액에서 소아 모야모야병의 조기 진단과 치료를 위한 바이오마커를 발견하고, 효율적인 액체 생검 기반 진단법 개발에 한 걸음 다가섰다”며 “특히 새롭게 규명된 모야모야명 예후 예측 지표는 맞춤형 치료 전략 수립의 토대가 될 수 있을 것”이라고 말했다. 한편, 이번 연구는 한국연구재단, 서울대병원 연구기금, 이건희 소아암·희귀질환 극복사업 지원으로 수행됐으며, 뇌졸중 분야 권위지 ‘임상 뇌졸중 연구(Translational Stroke Research)’ 최신호에 게재됐다. [사진 왼쪽부터] 정상 및 모야모야병 환자의 뇌혈관 [그림1] 모야모야병 환자군 및 대조군의 뇌척수액 단백체 분석 결과. 환자군에서 발현 강도가 높은 단백질 8종 중, 신경세포 성장을 조절한다고 알려진 ‘SLITRK1’ 단백질 농도가 대조군 대비 유의미하게 높았다. [그림2] CD9 단백질 발현에 따른 예후 비교. 모야모야병 환자군은 대조군 대비 신생 혈관 형성을 촉진하는 CD9 발현이 낮았다. 환자군 내에서는 CD9 발현이 높을수록 mRS가 낮은 좋은 예후를 보였다.

알츠하이머병 유전요인 대거 규명으로 정밀 맞춤치료 기반 마련

한국인 코호트 기반 유전체·뇌영상 통합 분석으로 새로운 발병인자 규명 SORL1 등 핵심 유전자의 보호 효과 입증, 누적 위험 예측 모델 제시 질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원(원장 직무대리 김원호)

알츠하이머병 유전요인 대거 규명으로 정밀 맞춤치료 기반 마련

질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원(원장 직무대리 김원호)은 ‘뇌질환 연구기반 조성 연구사업(BRIDGE)*’을 통해 한국인 노인성 치매환자 코호트**를 기반으로 한국인 치매 환자들의 유전정보와 뇌영상 자료를 분석한 결과, 알츠하이머병 발병에 관여하는 새로운 유전적 요인(SORL1, APCDD1, DRC7 등)을 대거 규명하였다. 또한 여러 유전 요인이 함께 작용해 병이 생기는 ‘누적 효과(cumulative effects) 모델’을 제시하였다. * 뇌질환 연구기반 조성 연구사업 (Brain disease Research Infrasturcture for Data Gathering and Exploration, BRIDGE) : 뇌질환의 정확한 진단·예방·치료를 위해 흩어져 있는 연구 자원을 한데 모으고, 연구자들이 쉽게 활용할 수 있도록 돕는 사업 ** 노인성 치매환자 코호트 (BRIDGE-LLOD): 정상인, 경도인지장애, 치매환자를 장기간 추적해 자료를 수집하는 연구. ’21-’23년 1단계 사업을 시작으로, ’24-’26년 2단계 진행 중 (연구책임자 : 서상원 교수, 삼성서울병원 신경과) 연구진은 한국인 치매 환자들의 전장 유전체(사람의 모든 유전 정보), 아밀로이드 PET 뇌영상 자료를 함께 분석했다. 그 결과, 알츠하이머병의 핵심 원인으로 알려진 베타 아밀로이드 축적과 인지기능 저하를 직접 연관 짓는 유전 인자를 규명함으로써, 질병의 조기 예측과 정밀의학 기반의 치료 표적 발굴에 새로운 근거를 제시했다. 본 연구 결과는 국제학술지 네이처 자매지인 네이처 커뮤니케이션즈(IF 15.7)에 최근 두 편이 연속으로 게재되었으며, 한국인 코호트를 활용한 알츠하이머병 예방·치료 기술 개발을 위한 세계적 수준의 유전체 연구 성과로 평가받고 있다. 알츠하이머병은 전 세계적으로 5천7백만 명 이상이 고통받는 대표적 신경퇴행성 질환으로, 유전적 요인이 전체 발병 위험의 약 60~80%를 차지하는 것으로 알려져 있다. 그러나 지금까지의 대규모 유전체연관분석(GWAS)*은 대부분 유럽인 중심으로 수행되어, 아시아 인구의 유전적 다양성과 특이적 변이를 충분히 반영하지 못했다. * GWAS 유전체연관분석 : 유전체 전반의 유전 변이를 비교해 질환과 관련된 유전자를 찾아내는 분석 기법 또한 대부분의 유전체연관분석이 임상 진단만을 기준으로 수행되어, 실제 병리적 아밀로이드 축적 여부를 반영하지 못한다는 한계가 있었다. 이에 연구진은 한국인 대상 정밀 영상·유전체 통합 연구 플랫폼을 활용하여 뇌영상에서 확인된 베타 아밀로이드 축적 정보와 전장 유전체 데이터를 함께 분석했다. 이 과정에서 SORL1 유전자*가 베타 아밀로이드 축적을 억제하는 핵심 인자임을 밝혀냈다. * SORL 1(Sortilin-Related Receptor 1) : 아밀로이드 전구체 단백질(APP)의 세포 내 수송과 분해를 조절하는 유전자로, 기능이 저하 될 경우 아밀로이드 축적이 증가하여 알츠하이머병 위험이 높아지는 것으로 알려짐. 특히 여러 유전변이가 동시에 존재할 경우 위험이 누적되어 알츠하이머병 발병률이 급격히 증가하는 현상을 확인, 이를 설명하는 ‘누적 효과(cumulative effects) 모델’을 제시했다. 이 모델은 개인의 유전적 조합에 따른 발병 예측과 맞춤형 치료전략 수립에 중요한 단서를 제공할 것으로 기대된다. 연구를 주도한 서상원 교수 및 공동연구진*은 “임상 진단 중심의 기존 연구에서 벗어나, 병리적 바이오마커(PET)와 유전체 정보를 결합해 알츠하이머병의 생물학적 기전을 직접 확인했다는 점에서 큰 의미가 있다”고 밝히며, “이번 연구가 정밀한 위험 예측과 맞춤 치료의 기반이 될 것”이라고 강조했다. * (성균관대학교) 원홍희, 조민영, 정상혁, 김준표, (고려대학교) 안준용, 김찬희 임승관 질병관리청장은 “이번 성과는 국가주도로 구축한 코호트와 데이터 인프라가 중요함을 입증한 사례”라고 전하며, “질병관리청은 앞으로도 국가 단위의 코호트 장기 추적조사 연구를 계속 지원해 나가고, 더불어 유전체·임상·영상 정보를 통합한 연구를 적극 지원해, 치매를 비롯한 주요 만성질환의 조기 예측과 맞춤형 치료가 가능한 기반을 마련하겠다”고 말했다.

제약바이오협회 바이오유럽 2025에서 한국 제약바이오 혁신 역량 알려

국내 200개 이상의 기업· 기관에서  460여 명 참가 한국관’(Korea Pavilion) 운영하며 신약 파이프라인 등을 소개

제약바이오협회 바이오유럽 2025에서 한국 제약바이오 혁신 역량 알려

한국제약바이오협회 (회장 노연홍)는 지난 3일부터 5일까지 오스트리아 비엔나에서 열린 유럽 최대 제약바이오 전시회인 ‘바이오유럽 2025’(BIO Europe 2025,사진) 에서 한국보건산업진흥원과 국가독성과학연구소 공동으로 ‘한국관’(Korea Pavilion) 을 운영하며 한국 제약바이오산업의 역량과 신약 파이프라인 등을 소개했다. ‘바이오유럽 2025’에는 국내 200개 이상의 기업· 기관에서 460여 명 참가하여 전체 참가국 중 네 번째로 큰 규모를 기록하며 한국 제약바이오산업의 위상을 높였다. 독일, 미국 , 일본, 싱가포르 등 주요국 클러스터와 투자진흥기관 등의 관계자들을 만나 한국 제약바이오산업의 경쟁력과 혁신 생태계를 소개하고, 글로벌 시장 진출 확대를 위한 협력 방안을 논의했다 . 특히, 독일 바이에른 소재의 대표적인 바이오 클러스터 BioM과 시장 정보 제공을 위한 세미나 및 기업 간 교류 행사 개최 방안 필요성 등에 공감하며, 향후 협력 확대의 기반을 마련했다. 또한 협회는 한국보건산업진흥원, 국가독성과학연구소와 공동으로 ‘한국관’(Korea Pavilion) 을 운영하며 한국 제약바이오산업의 역량과 신약 파이프라인 등을 소개했다. 다수의 글로벌 제약사 및 투자기관 관계자들은 한국관에서 우리 기업과 활발한 비즈니스 상담을 진행하며 다양한 협력 기회를 모색했다 . 전시회 첫날 저녁에는 한국거래소를 포함한 4개 기관이 공동 주최한 ‘ 코리아 나잇’(Korea Night)이 성황리에 개최됐다. 국내외 제약바이오산업 관계자 300여 명이 참석해 자유로운 분위기 속에서 폭넓은 네트워킹과 협력 논의가 이어졌다 . 이번 행사에서는 한국 코스닥 시장 및 바이오기업 IPO 전략 ·투자 세션과 국내 기업 및 의료기관의 AI· 데이터 플랫폼 협력 모델을 소개하는 세션도 진행돼 참석자들의 높은 관심을 끌었다. 코리아 나잇에 참석한 업계 관계자는 “한국의 최근 제약바이오산업 성장세가 매우 인상적이며, 특히 AI를 적극적으로 활용해 글로벌 제약바이오산업의 혁신을 선도하고 있다”라고 평가했다 . 협회는 주오스트리아 대한민국 대사관과 오스트리아 경제부가 공동 주최한 ‘제 3차 한-오스트리아 경제협력 포럼 ’에 참석해 오스트리아 정부 및 산업계 관계자들에게 한국 제약바이오산업의 혁신 역량과 글로벌 경쟁력을 각인시켰다. 첫 번째 발표자로 나선 협회 이현우 상무는 한국이 적극적인 R&D 투자와 오픈 이노베이션을 기반으로 세계 3위 규모의 신약개발 파이프라인을 보유하고 있으며, 향후 유럽 제약바이오 기업들과의 파트너십 등을 통해 글로벌 경쟁력을 지속적으로 강화해 나가겠다는 점을 강조했다. 이현우 한국제약바이오협회 상무는 “바이오유럽 2025에 참가한 국내 기업들이 해외 시장 진출에 매우 적극적임을 다시 한번 확인했다” 라고 밝혔다. 이어 “ 특히 해외 기업과의 기술 교류 및 글로벌 투자유치에 대한 높은 관심과 수요가 확인된 만큼, 협회는 앞으로도 제약사뿐만 아니라 바이오텍 기업들이 글로벌 시장에서 실질적인 협력과 성과를 창출할 수 있도록 전략적 지원을 강화해 나가겠다 ”라고 말했다.

새로운 당뇨병콩팥병 치료 후보물질 개발

열대해면 추출 새로운 미토파지 촉진 물질 PDE701 치료 효과 검증 성공 미토파지 활성 저하가 당뇨병성 신장질환 발생에 원인적 요인임을 입증 동아대·한국해양과학기술원 연구팀,

새로운 당뇨병콩팥병 치료 후보물질 개발

한국해양과학기술원(원장 이희승, 이하 KIOST)은 동아대학교 의과대학 윤진호 교수 연구팀과 함께 초파리 모델을 활용한 신장질환 연구를 통해 ‘당뇨병성 신장질환’의 발생에 미토파지(mitophagy)(*) 활성의 저하가 중요한 원인임을 규명하고, 해양 생물에서 발굴한 새로운 미토파지 촉진 물질을 사용하여 치료 효과를 검증하는 데 성공하였다. 관련 연구 결과는 세계적 권위의 학술지 ‘Experimental & Molecular Medicine(실험 및 분자의학)’에 온라인 게재(**)되었다. * 손상됐거나 불필요한 미토콘드리아를 선택적으로 제거하는 기전으로, 최근 다양한 질병의 발생과 밀접히 연관되어 있음이 밝혀지면서 새로운 치료 전략으로 주목받고 있음 ▲(왼쪽부터)윤진호 교수, 이희승 박사, 이강민 연구교수, 김지훈 석사과정생, 정혜림 석사과정생 ** 논문명: Exploring mitophagy levels in Drosophila Malpighian tubules unveils the pivotal role of mitophagy in kidney function and diabetic kidney disease.; 초파리 신장모델 분석을 통한 미토파지의 신장기능 및 당뇨병콩팥병에서의 필수적 역할 규명 / KIOST 이희승, 이연주, 이지훈, 동아대학교 의과대학 윤진호 교수 등, Experimental & Molecular Medicine, 2025.10.23. 이희승, 이지훈, 이연주 박사 등 KIOST 연구진은 새로운 미토파지 촉진 물질의 발굴을 위해 열대 태평양 지역에 위치한 KIOST 해외연구거점인 ‘태평양해양과학기지’ 주변 해역에서 다양한 해양생물자원을 확보·분석했다. 결과적으로 열대해면에서 브롬화페놀계열 해양천연물(3,5-디브로모-2-(2‘,4’-디브로모페녹시)-페놀 (PDE701))이 발굴되었고, 생리활성 평가를 위해 윤진호 교수 연구팀에게 제공했다. 이에, 윤진호 교수 연구팀은 자체 개발한 초파리 미토파지 모델을 분석하여 신장기능 유지에 미토파지 활성이 필수적이라는 것을 확인하고, 특히 당뇨병성 신장질환 모델에서 신장 분비 저하나 신장의 형태적 이상이 나타나기 이전에 이미 미토파지 활성이 감소한다는 사실을 규명함으로써, 미토파지 활성 저하가 당뇨병성 신장질환 발생에 원인적 요인임을 입증하였다. 또한, 연구팀은 새롭게 개발한 미토파지 촉진 물질 PDE701을 투여하여 당뇨병성 신장질환 모델의 미토파지 활성을 회복시키고, 손상된 미토콘드리아 기능을 복구할 수 있음을 확인했다. 뿐만 아니라, 손상된 신장기능도 회복시키고 수명을 연장시킴을 규명하였으며, 향후 미토파지 기반 신장질환치료제로 실용화하기 위한 후속 연구도 진행될 예정이다. 한편, KIOST는 지난 2000년 세계 최고의 생물다양성을 보유한 열대 태평양에 '태평양해양과학기지'를 개소하였다. 개소 이후 기지는 해양생물 자원 활용을 위한 소재생물 확보 및 생물다양성 연구, 해양생태 환경연구, 태평양 열대해양생물 자원 탐색 등의 연구를 수행중이다. 특히 유용 생물자원을 안정적으로 확보하고 이를 이용하여 해양바이오소재를 개발해 상용화로 이어질 수 있는 기반을 마련하였다. KIOST는 앞으로도 기관이 보유한 인프라를 통해 확보한 해양생물자원을 적극적으로 활용하여 우수한 대학·기관들과 공동연구를 강화하고, 나아가 해양바이오산업 육성에 기여할 수 있도록 연구역량을 강화해 나가겠다고 밝혔다. ▲그림】 PDE701 분리에 사용된 해면과 화학구조







건강강좌

더보기
국내 3대 사망원인 폐렴' 바로 알아야 위험 줄인다
얼마 전 통계청이 발표한 ‘2024년 사망원인통계’에 따르면, 지난해 국내 사망원인 중 가장 높은 비중을 차지한 것은 암(악성신생물)과 심장질환, 그리고 폐렴인 것으로 나타났다. 이 중 폐렴은 고령층에서 사망률이 매우 높은 위험한 질환이다. 폐렴으로 입원한 65세 이상 고령층의 사망률은 5명 중 1명 정도로 매우 높으며, 중환자실로 입원해야 하는 중증 폐렴은 사망률이 35~50%에 이른다. 11월 12일, ‘세계 폐렴의 날’을 맞아 대전을지대학교병원 호흡기내과 류호준 교수와 폐렴에 대해 알아본다. ▲ 류 호준 교수 고령층의 폐렴, 단순 노화와 혼동하기도 폐렴은 단순 감기나 기관지염과는 다르다. 먼저 감기나 기관지염은 상기도 혹은 하기도에 가벼운 염증이 생기는 질환이다. 대개는 증상이 가볍고, 대증치료를 하거나 자연적으로 호전되는 경우가 많다. 반면 폐렴은 세균, 바이러스 혹은 곰팡이 등의 병원체가 폐 조직에 염증을 일으키는 질환이다. 감기나 기관지염보다 증상이 더 심하고 항생제를 통한 치료가 필요하며, 심할 경우 입원 치료가 필요할 수 있다. 소아와 청소년에서는 바이러스 감염 이후의 바이러스성 폐렴이 흔하고, 치료도 비교적 빠르게 반응한다. 고령으로 갈수록


인터뷰

더보기

배너

단체

더보기

메디컬디바이스

더보기
국내 최초 타액 기반 우울증 진단 보조 소프트웨어 의료기기 선보여
정신건강 디지털 헬스케어 전문기업 마인즈에이아이(대표 석정호)가 국내 최초로 타액 내 호르몬을 활용한 우울증 진단 보조 소프트웨어 의료기기 ‘마인즈내비(Minds.NAVI)’의 식품의약품안전처(식약처) 허가를 획득했다고 밝혔다. ‘마인즈내비’는 사용자의 자가보고식 심리 설문 평가와 함께, 타액 내 Cortisol(코르티솔) 및 DHEA(디하이드로에피안드로스테론) 농도 분석을 결합하여 우울증 진단을 보조하는 소프트웨어 기반 의료기기다. 이는 생물학적 지표를 활용한 우울증 진단 보조 기기로는 국내 최초이자, 세계적으로도 상용화된 사례가 없는 혁신적인 시도다. 마인즈에이아이는 연세대학교 강남세브란스병원 정신건강의학과 석정호 교수가 설립한 기업으로, 기존의 심리학적 평가 도구를 재구성한 ‘PROVE Battery’를 기반으로 ‘마인즈내비’를 개발했다. 이 소프트웨어는 사용자가 심리 설문을 완료한 후, 정해진 시간에 타액을 채취해 진단 기관으로 보내면 알고리즘이 이를 분석해 우울증 여부를 보조 진단하는 방식으로 작동한다. 특히, 123명의 피험자를 대상으로 진행된 확증 임상시험에서 ‘마인즈내비’는 민감도 97.22%, 특이도 95.24%라는 높은 진단 정확도를 기록하

정책

더보기

배너
배너
배너

배너

배너
배너
배너
배너
배너
배너
배너
배너
배너
배너
배너
배너
배너

배너