한국인을 포함한 동아시아인 대상 대단위 유전역학 연구에서, 대표적인 난치성 자가면역질환인 전신홍반루푸스(이하 루푸스)의 발병과 연관된 46개의 새로운 원인 유전자를 세계 최초로 발견했다.

루푸스는 유럽인보다 동아시아인에서 유병률이 높고 증상도 심한 특징을 가졌지만, 주로 백인들을 대상으로 한 연구로 동아시아인의 특이적인 유전적 이질성을 이해하는 데 한계가 있었다. 이번 연구는 한국인과 유전적 동질성이 높은 동아시아인의 루푸스 원인 유전변이를 규명한 것으로 향후 한국인 루푸스 환자를 위한 정밀의학의 발전에 크게 기여할 것으로 보인다.

이 같은 사실은 한양대학교류마티스병원 류마티스내과 배상철 교수가 총괄 주도하고, 김광우 경희대 생물학과 교수가 제1저자로 참여한 ‘20만 명의 동아시아인 유전체분석을 통한 전신홍반루푸스 감수성과 연관된 113개 유전체 영역의 규명(Meta-analysis of 208,370 East Asians identifies 113 susceptibility loci for systemic lupus erythematosus)’이라는 논문에서 밝혀졌다. 이 논문은 지난 12월 3일 류마티스 분야의 최고 권위 학술지인 『류마티스질병연보(Annals of the Rheumatic Diseases, 인용지수=16.102)』에 온라인으로 출판됐다.

   이번 연구는 국내 및 중국, 일본을 포함한 전 세계 65개 기관에 소속된 총 102명의 공동연구자가 참여한 대단위 국제 협력 프로젝트이다. 현재까지 수행된 루푸스 유전자 연구로는 가장 큰 규모로 총 208,370명의 한국∙중국∙일본 루푸스 환자 13,377명과 일반인 194,993명의 유전체 유전변이를 정밀 분석하여 진행했다.

그 결과, 루푸스의 발병과 연관된 유전변이가 존재하는 46개의 새로운 유전자를 포함하여 총 113개의 유전자를 발견했다. 과거 오랜 기간 동안 밝혀진 루푸스 원인 유전자가 불과 100여 개 미만이라는 것을 고려할 때, 이번 46개의 유전자를 신규로 규명한 것은 매우 의미가 크다.