겉으로 보기엔 멀쩡하지만, 신장(콩팥) 속에서는 조용히 수많은 물주머니(낭종)가 자라나며 신장을 망가뜨리는 병이 있다. 바로 ‘다낭신(Polycystic Kidney Disease, PKD)’이다. 순천향대 부천병원 신장내과 최수정 교수는 “다낭신은 신장 내부에 수많은 물주머니가 생겨 신장은 점점 커지지만 기능은 떨어지는 ‘만성 콩팥병’을 일으키는 유전질환으로, 조기 진단과 꾸준한 관리가 매우 중요하다”고 강조했다.

정상 신장의 크기는 남성 약 10cm, 여성 약 9cm이지만, 다낭신 환자에서는 수십 cm까지 커질 수 있다. 대부분 유전적으로 발생하며, 상염색체 우성 다낭신(autosomal dominet PKD: ADPKD)이 가장 흔하다. 부모 중 한 명이 환자라면 자녀에게 50% 확률로 유전되며, 주된 원인은 PKD1(약 85%)과 PKD2(약 15%) 유전자 변이다. 이 외에도 드물게 소아기에 발견되는 상염색체 열성 다낭신(autosomal recessive PKD, ARPKD)이 있다.

  ▲ 최 수정 교수

국내에서도 성인 1,000명 중 1명꼴로 발생하는 비교적 흔한 유전질환이다. 약 3만~4만 명이 환자로 추정되며, 당뇨병·고혈압·만성사구체신염에 이어 말기 신부전의 4번째 원인으로 꼽힌다. 최수정 교수는 “가족력이 뚜렷한 경우가 많아 환자 가족도 신장 초음파나 CT를 통해 조기 검진을 받는 것이 좋다”고 조언했다.

다낭신은 초기엔 증상이 거의 없지만, 점차 진행되면서 옆구리 통증, 복부 팽만감, 혈뇨, 고혈압, 잦은 요로감염, 신장결석 등의 증상이 나타난다. 일반적으로 약 45세 이전에는 증상이 명확하지 않다. 다낭신이 진행하면 신기능이 급격히 떨어져 투석이나 신장이식이 필요한 말기 신부전으로 이어질 수 있다. 이밖에 고혈압, 뇌동맥류, 간낭종, 췌장낭종, 심장판막 질환 등 다양한 합병증이 동반된다.

진단은 초음파, CT, MRI 등 영상 검사를 통해 낭종의 개수와 크기를 확인한다. 특히 MRI는 신장 용적 변화를 정밀하게 추적할 수 있어 예후 예측에 유용하다. 산전검사, 신장이식 등 필요시 유전자 검사를 시행해 가족력 확인이나 장기 예후를 예측하기도 한다.

현재 낭종 자체를 없애거나 유전적 결함을 교정하는 근본 치료법은 없다. 치료의 목표는 신기능 저하 속도를 늦추고 합병증을 조절하는 것이다. 국내에는 낭종 성장 억제제 ‘톨밥탄(Tolvaptan)’이 도입돼 사용되고 있다. 최 교수는 “톨밥탄은 신기능 저하를 늦추는 효과가 입증됐지만, 갈증과 다뇨, 간 기능 이상 같은 부작용과 고가의 약값으로 사용이 제한적”이라고 설명했다.

생활 습관 관리도 필수다. 저염식, 충분한 수분 섭취, 혈압 조절, 규칙적인 운동, 체중 관리가 도움이 된다.

최 교수는 “현재 원인 유전자 교정 연구가 활발히 진행 중”이라며, “다낭신은 ‘관리할 수 있는 유전질환’이다. 무엇보다 증상이 없더라도 6개월마다 신기능 검사를 받고, 혈압을 관리하는 것이 신장 건강을 지키는 길”이라고 조언했다.