질병검사 전문의료기관 (재)씨젠의료재단(이사장 천종기) 질량분석연구소는 질량분석 기반의 간암 조기 발견 검사 방법인 'SeeLiver'의 핵심 알고리즘 ‘GAFAD’를 개발하고 해당 연구 결과를 간질환 분야 세계적 권위의 국제 학술지 'Clinical and Molecular Hepatology (IF: 16.9)'에 게재했다고 밝혔다.

이번 연구는 아주대학교병원과의 협력을 통해 확보된 대규모 임상 검체를 활용해 수행됐다. 특히 기존 간암 감시 체계에서 지적되어 온 진단 사각지대를 해소할 수 있는 획기적인 대안으로 평가받는다.

간세포암(HCC)은 전 세계 암 사망 원인의 상위권을 차지하는 치명적인 질환으로 만성 B형·C형 간염 및 간경변증 환자 등 고위험군에 대한 정기적인 감시가 필수적이다. 하지만 실제 임상 현장에서는 초음파 판독이 어렵거나 간암의 전형적 표지자인 AFP(알파태아단백) 수치가 낮게 나타나는 환자들이 존재한다. 이들은 기존 검사법으로는 간암을 적기에 발견하기 어려운 이른바 ‘진단 회색지대(Grey Zone)’에 놓여 있다.

'GAFAD' 알고리즘은 이러한 사각지대를 정조준하여 개발된 것이 특징이다. 무엇보다 기존 면역검사 기반 바이오마커 대신 질량분석(LC-MS/MS) 기술을 활용한 정밀 바이오마커인 'AFP-Fuc%'를 적용하여 미세한 변화까지 감지해냄으로써 고위험군 환자들의 조기 진단 성공률을 극대화한 것이 특징이다.

더불어 연구팀은 'GAFAD' 연구 활동을 통해 기존 ASAP 모델 및 GALAD 모델과의 비교 검증을 실시하여 우수성을 입증했다. 실제로 총 980명의 환자 데이터를 분석한 결과에 따르면 GAFAD의 진단 성능(AUC)이 0.938로 나타나 기존 모델들을 압도했다. 아울러 특이도 90% 기준에서 볼 때 GAFAD의 민감도 82%를 기록해 기존 모델 대비 월등한 성능을 보였다.

가장 눈에 띄는 성과는 AFP 수치가 낮은 환자군에서의 탐지율이다. GAFAD는 ASAP, GALAD 모델로도 찾아내지 못했던 환자군에서 약 2배 가까이 높은 탐지 성능을 기록하며 기존 검사의 한계를 보완할 수 있음을 증명했다. 또한 GAFAD 점수는 종양 크기 및 혈관 침범 여부와도 높은 상관관계를 보여 암의 진행 정도를 예측하는 지표로도 활용 가치가 높음을 확인했다.

재단은 이번 연구 성과를 바탕으로 간암 조기 발견 검사 ‘SeeLiver’의 상용화에 박차를 가하고 만성 간질환 환자들에게 보다 정밀한 진단 서비스를 제공함으로써 국민 보건 향상에 기여할 계획이다.

재단 질량분석연구소 백제현 소장은 “SeeLiver는 독보적인 질량분석 기반 단백질 분석 기술을 통해 기존 ASAP, GALAD 모델로도 발견하기 어려웠던 초기 간암 및 AFP 음성 환자를 보다 정밀하게 선별하기 위해 개발되었다”며 “이번 연구는 질량분석 기반의 간암 감시 전략이 임상적으로 유효함을 국제적으로 인정받은 결과이자 진단 사각지대를 최소화하는 강력한 도구를 확보했다는 데 의미가 있다”고 강조했다.